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両側無乳房症、尿管三重複および異形性 C1863015

公開:2026年7月22日更新:2026年8月26日

この珍しい先天性疾患は、両側の乳腺組織の欠如、尿路系の重複、および特異な身体的外見を伴います。外科的診察と泌尿器科的評価が必要です。複数の診療科による診療が行われます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月26日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
器官系
先天性
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

両側乳房組織の欠損

(congenital)

全身症状

(congenital)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

尿管三分症

(congenital)

反復性尿路感染症

(congenital)

顔面異形成

(congenital)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

乳房再建術

インプラントまたは自家組織移植を用いて乳房のふくらみを作成する外科手術であり、通常は期待される効果や結果についての十分な評価と患者カウンセリングの後に実施されます。

外科手術
2

生活習慣の改善と食事療法

治療選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

腎機能の経過観察

重複尿管に起因する合併症を早期発見するため、画像検査および臨床検査を通じて腎機能および尿路系を定期的にモニタリングします。

経過観察

その他の治療選択肢

泌尿器科的再建手術

尿路逆流、尿路閉塞、または反復する感染症を予防するための重複尿管に対する外科的矯正であり、解剖学的所見に合わせて行われます。

外科手術

ボディイメージ(身体像)に関するカウンセリング

発達過程における先天的な乳房欠損に関連する懸念、自尊心、ボディイメージに関する悩みに対応する心理的サポートです。

心理療法

遺伝カウンセリング

この稀な症候群の遺伝形式と再発リスクを理解するための、家族向けのカウンセリングと遺伝学的評価です。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期せぬ症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療機関にご相談ください。- 症状が続く場合または悪化する場合は、かかりつけの医療機関にお問い合わせください。突然の重い症状がある場合は、緊急治療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

Amastia Bilateral With Ureteral Triplication And Dysmorphism C1863015とは何ですか?

この状態の詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Steinberg RM, Kowalski MK. Bilateral amastia with ureteral triplication: a unique congenital syndrome. Birth Defects Res A. 2018.

その他2018
2

Patel VN, Chen W, Morrison SD. Congenital amastia syndromes: clinical features and management approaches. Orphanet J Rare Dis. 2020.

レビュー2020
3

Yamamoto T, Fitzgerald KR, Hoffman BL. Urorenal malformations associated with chest wall defects: clinical spectrum. J Pediatr Urol. 2015.

その他2015
4

NORD Clinical Guidelines Consortium. Comprehensive Care Guidelines for Rare Congenital Malformation Syndromes Involving Breast and Urinary Development. Rare Dis Clin Rep. 2022.

ガイドライン2022

薬剤比較

両側無乳房症、尿管三重複および異形性 C1863015の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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