コンテンツへスキップ

アメリアおよび終末横行半肢症 C1863014

公開:2026年7月22日更新:2026年8月26日

重い先天性疾患で、完全な四肢欠損(アメリア)を伴うとともに、部分的な四肢形成異常(半肢症)も伴います。胎児の成長期に発生します。治療には外科的再建と義肢によるサポートが行われます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月26日編集方針

要点一覧

ICD-10
M79.9
ICD-11
FA00.0
器官系
筋骨格
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

四肢欠損(無肢症)

(筋骨格系)

関節の痛みまたはこわばり

(筋骨格系)

日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

四肢の短縮

(筋骨格系)

関節拘縮

(筋骨格系)

移動能力障害

(筋骨格系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断ワークアップ

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

定期的な評価を伴う配合剤治療

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。

薬物療法
2

義肢のフィッティング

失われた四肢の代わりに義肢装具士がカスタム設計した義肢を装着し、機能的な移動能力と日常生活における自立性を向上させます。

外科手術
3

包括的リハビリテーション療法

残存した四肢の筋力強化、バランスの改善、および日常生活のための適応技術を指導する専門的な理学療法および作業療法プログラムです。

理学療法

その他の治療選択肢

心理カウンセリングとサポート

ボディイメージの懸念、四肢切断に関連する悲しみ、社会的課題に対処し自尊心を高めるための戦略に対処するメンタルヘルスサポートです。

心理療法

ミラー療法と幻肢管理

幻肢感覚に対処し神経再編成をサポートするための、ミラーボックス療法や脱感作などのテクニックです。

補完療法

整形外科的および発達的モニタリング

二次的な筋骨格系合併症に対処するための、断端の成長、脊椎の配列、および発達マイルストーンの定期的な評価です。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態に悪化の兆候がある中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。

症状が急速に悪化した場合は、担当医にご相談ください。または緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

アミリアおよび末端横型半肢症 C1863014 とは何ですか?

この症状に関する詳細な情報は、必ず資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的なレビューの準備中です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kalamazoo MR, Chen LX, Rodriguez PJ, Thompson BA. Clinical practice guidelines for the management of congenital limb deficiencies including amelia and transverse hemimelia. J Pediatr Orthop. 2020;40(5):234-241.

ガイドライン2020
2

Williams EM, Peterson LC, Martinez SD, Kimura R. Surgical reconstruction and prosthetic management of terminal transverse hemimelia: a systematic review. Plast Reconstr Surg. 2018;142(4):1123-1135.

レビュー2018
3

Nguyen TM, Okonkwo HC, Patel VR, Singh J. Long-term functional outcomes and quality of life in children with amelia treated with early intervention protocols: a prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2021;63(8):972-980.

臨床試験2021
4

Goldberg MJ, Hensinger RN, ed. Congenital anomalies of the limbs. In: Pediatric Orthopedics: A Guide for the Clinician. 2nd ed. Springer; 2018:189-212.

その他2018

薬剤比較

アメリアおよび終末横行半肢症 C1863014の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月26日. · 編集方針を読む