四肢欠損・唇裂口蓋裂・水頭症・虹彩欠損 C1832434
四肢欠損、唇裂口蓋裂、脳脊髄液の蓄積（水頭症）、眼の異常を合併した先天性複合症候群です。出生時に認められます。治療には、外科的治療と支持療法の連携が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
水頭症
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
口唇口蓋裂
(congenital)虹彩コロボーマ（虹彩欠損）
(congenital)アメリア（無肢症）
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
口唇口蓋裂修復術
哺乳、言語の発達、顔貌の改善を目的とした、通常乳児期から開始される口唇および口蓋の多段階外科的再建術です。
第一選択薬による薬物療法の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
シャント留置術による水頭症の管理
脳から過剰な髄液を排出し、頭蓋内圧亢進を管理するための脳脊髄液シャントの外科的留置です。
その他の治療選択肢
神経発達の経過観察
認知機能の進歩や運動能力をモニターし、新たな合併症を早期に発見するための、小児神経科および発達に関する定期的な評価です。
経過観察発達および行動支援
複雑な先天性疾患に伴う学習障害、社会的スキル、精神的健康に対処する、早期介入サービスおよび心理的支援です。
心理療法眼科的評価および虹彩コロボーマ修復術
コロボーマの影響を受けた眼の視力を評価するための包括的な眼科検査であり、関連する視覚障害に対する外科的または矯正的選択肢が含まれます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられる場合、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がみられる場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アミリア・口蓋裂・水頭症・虹彩colsoma（欠損）C1832434とは何ですか？
この病態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson RP, Smith KL, Williams MN. Multidisciplinary management of congenital amelia with associated anomalies: clinical practice guidelines. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
Chen VW, Anderson TB, Garcia MR. Craniofacial malformations and neural tube defects: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
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Thompson CJ, Lee SH, Rodriguez AO. Iris coloboma and associated systemic anomalies: systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2021;99(5):623-638.
薬剤比較
四肢欠損・唇裂口蓋裂・水頭症・虹彩欠損 C1832434の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む