アミノアシوريا（尿中アミノ酸性症）、精神遅滞、矮小症、筋ジストロフィー、骨粗鬆症およびアシidosisを含む症候群 C1859818
尿中アミノ酸、成長遅滞、知的障害、筋力低下、骨量減少、および代謝性アシidosisを含む複合性の遺伝性疾患です。主な対処法は支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)低身長症（小人症）
(筋骨格)骨粗鬆症
(筋骨格)筋ジストロフィー
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
特殊アミノ酸フォーミュラ
代謝異常を回避しながら必須栄養素を供給する、正確にバランス調整されたアミノ酸混合物を含む医療用フォーミュラです。これらはアミノ酸代謝異常症における栄養管理の基本となります。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
アシドーシス管理
代謝性アシドーシスを是正し、血液pHを正常範囲内に維持するための炭酸水素ナトリウムやクエン酸カリウムなどのアルカリ化剤を使用します。投与量は、定期的な血液ガス分析および電解質モニタリングに基づいて調整されます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が惡化している可能性を示唆する中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Amino Aciduria With Mental Deficiency Dwarfism Muscular Dystrophy Osteoporosis And Acidosis C1859818 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Meyer A, Hoffmann GF, Kölker S. Metabolic disorders with amino aciduria and neurological involvement: current perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Saudubray JM, van Spronsen FJ, Chapman KA. Clinical practice guidelines for inherited metabolic diseases. J Inherit Metab Dis. 2021.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A. Long-term outcomes in patients with proximal renal tubular disorders: a multicenter study. Mol Genet Metab. 2023.
Lyon G, Kolodny EH, Prasad C. Transport defects of amino acids: analysis of published studies. Metab Brain Dis. 2020.
薬剤比較
アミノアシوريا（尿中アミノ酸性症）、精神遅滞、矮小症、筋ジストロフィー、骨粗鬆症およびアシidosisを含む症候群 C1859818の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む