アミノアシラーゼ1欠損症 C1835922
体が特定の氨基酸を分解するのが困難な珍しい代謝性疾患です。神経学的症状や発達的症状を引き起こす可能性があります。治療には食事療法の変更が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達の遅れ
(代謝)けいれん発作
(代謝)軽度の顔面異形成
(代謝)運動失調
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
終生にわたるタンパク質制限食
特殊な代謝用ミルクや低タンパク食品を用いて食事からのタンパク質摂取量を慎重にコントロールし、有毒な代謝産物の蓄積を軽減します。タンパク質の必要量は、個人の耐性と成長ニーズに基づいて計算されます。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
アミノ酸補充療法
代謝障害を補い、正常なタンパク質合成をサポートするための、特定のアミノ酸による標的補充療法です。血漿アミノ酸プロファイリングと臨床反応に基づいて、個別に用量を調整します。
その他の治療選択肢
代謝に関する臨床検査モニタリング
疾患のコントロール状態や治療の効果を評価するため、血漿アミノ酸、アンモニア値、および神経学的パラメータを定期的にモニタリングします。通常は四半期ごとに実施し、体調不良時には追加の検査を行います。
経過観察緊急時代謝プロトコルの策定
代謝性代償不全を防ぐため、異化ストレス期間中のカロリー摂取量の増加やタンパク質の回避など、急性疾患管理のための書面によるプロトコルの策定を行います。
生活習慣遺伝カウンセリングと家族サポート
遺伝形式、再発リスク、および家族計画の選択肢に関して、罹患者およびその家族を対象とした包括的な遺伝カウンセリングを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アミノアシラーゼ1欠損症 C1835922 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Häberle J, Boddaert N, Burlina A. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: consensus statement. Mol Genet Metab. 2019.
薬剤比較
アミノアシラーゼ1欠損症 C1835922の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む