遺伝性全身性アミロイドーシス 1 C2751492
遺伝性全身性アミロイドーシス一種で、しばしばトランスサイレチン遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝により家族に伝わ리며、経時的に複数の臓器に影響を及ぼします。治療には遺伝子サイレンシング薬や移植が含まれることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
息切れ
動悸
倦怠感
(その他)全身症状
(その他)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腎不全
(その他)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
イノテルセン療法
Val30Metおよびその他のTTR変異における変異型トランスチレチンの肝臓での産生を減少させる、皮下投与型アンチセンスオリゴヌクレオチド療法です。
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
パチシラン点滴静注
TTR遺伝子の発現を抑制するために脂質ナノ粒子で送達される静脈内投与型siRNA療法であり、循環血中の変異タンパク質レベルを低下させます。
その他の治療選択肢
肝移植評価
進行性TTRアミロイドーシス患者における肝移植適格性の包括的評価であり、心予備能および手術に対する全身状態を評価します。
処置心アミロイドーシスに対する食事サポート
心臓のTTRアミロイド浸潤を有する患者に対する、水分制限、塩分制限、十分なタンパク質摂取を含む特定の栄養学的調整。
食事療法自律神経症状に対する指圧療法
遺伝性アミロイドーシスで一般的にみられる悪心、起立性不耐症、睡眠障害に関連するツボをターゲットにした伝統的な手法。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악化していることを示す可能性のある中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が悪化した場合は、医療提供者にご相談ください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アミロイドーシス遺伝性全身性1 C2751492とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Gertz MA, Kyle RA, Therneau TM, et al. Meta-analysis of the efficacy of tafamidis in familial amyloid polyneuropathy: systematic review. Amyloid. 2023;30(1):15-25.
薬剤比較
遺伝性全身性アミロイドーシス 1 C2751492の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む