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筋萎縮性側索硬化症26型(前頭側頭型痴呆症を伴うあるいは伴わない)C5436882

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性のALS(筋萎縮性側索硬化症)の一形態で、運動症状に加えて、前頭側頭型痴呆症に似た思考や行動の変化を引き起こす可能性があります。成人に发病し、時間の経過とともに悪化します。治療法は症状の管理に焦点を当てています。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G12.21
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
致死性
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

全身症状

治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性のある症状です。

症状が悪化した場合は、速やかに医師の診察を受けてください。

!

進行性の筋力低下

!

前頭側頭葉変性症

!

呼吸機能障害

筋萎縮

(神経系)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

標準的インターベンショナル治療プロトコル

医師の監督下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。

処置
2

疾患修飾薬物療法

FDA承認済みのグルタミン酸阻害薬であるリルゾールは、標準的な疾患修飾治療アプローチです。遺伝性のALS患者において、生存期間をわずかに延長する可能性があります。

薬物療法
3

多職種によるALSケアクリニック

神経内科、呼吸器内科、消化器内科、精神医療の専門家が関与する専門的ALSクリニックを通じた総合的なケアです。3ヶ月ごと、または症状の変化に応じて定期的な評価を行います。

経過観察

その他の治療選択肢

神経精神医学的管理

行動変容戦略や介護者教育などの非薬物療法的アプローチを最初に使用し、前頭側頭型認知症に伴う行動症状を管理します。

心理療法

呼吸機能サーベイランス

呼吸不全を予測するための肺活量および夜間パルスオキシメトリーの定期的なモニタリング。緊急事態が発生する前に、非侵襲的陽圧換気(NIV)の選択肢について早期に話し合います。

経過観察

対症的理学療法

機能の維持、拘縮の予防、および補助器具を通じた進行性の筋力低下への適応に焦点を当てた、目標指向型の理学療法および作業療法です。

理学療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

直ちに救急電話 (911) に連絡してください

!

この状態に関連する重大または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。直ちに医学的評価が必要です。

呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または体内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

筋萎縮性側索硬化症26型(前頭側頭型認知症を伴う場合と伴わない場合)とは何ですか?

この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的な査読待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) - revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol. 2012.

ガイドライン2012
2

Burrell JR, Halliday GM, Kril JJ, et al. The frontotemporal dementia-motor motor neuron disease continuum. Lancet Neurol. 2016.

レビュー2016
3

Benatar M, Wuu J, Andersen PM, et al. Design of a randomized, placebo-controlled, phase 2/3 trial of antisense oligonucleotide therapy for C9orf72-associated amyotrophic lateral sclerosis (C9ORF72-ALS). Neurology. 2020.

臨床試験2020
4

Gordon PH, Meininger V. How can we improve clinical trials in amyotrophic lateral sclerosis? Nat Rev Neurol. 2011.

メタアナリシス2011

薬剤比較

筋萎縮性側索硬化症26型(前頭側頭型痴呆症を伴うあるいは伴わない)C5436882の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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