筋萎縮性側索硬化症27 若年型 C5830359
幼少期または青年期に発症し、進行性の筋力低下を引き起こす稀な遺伝性ALSです。運動ニューロンが影響を受け、通常は時間とともに進行していきます。ケアは機能と生活の質の維持に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
進行性の筋力低下
筋萎縮
(neurologic)痙縮
(neurologic)関節拘縮
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経過観察を伴う外来処置
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
若年性筋萎縮性側索硬化症（ALS）の専門的集学的ケア
若年性ALSの経験が豊富なセンターでの縦断的ケア。神経内科、呼吸器科、リハビリテーション科、心理部門、および発達ニーズに合わせた教育支援サービスの調整を行います。
疾病修飾療法の検討
小児特有の限られたデータについて慎重に議論した上で、リルゾールを考慮する場合があります。若年患者における潜在的な副作用と利益を比較検討する必要があります。
その他の治療選択肢
適応的理学リハビリテーション
運動機能の維持、痙縮の管理、および病状の進行に応じた支援技術の導入に焦点を当てた継続的な理学療法および作業療法。
理学療法患者および家族への心理社会的サポート
若年発症疾患特有の精神的課題に対処する、年齢に応じた心理カウンセリング。きょうだい児への支援や家族システムの機能維持を含みます。
心理療法呼吸器モニタリングプログラム
若年患者に適した呼吸機能の定期的なモニタリング。夜間低換気のモニタリングと、呼吸補助の選択肢の段階的な導入。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候がみられる場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
筋萎縮性側索硬化症27若年型 C5830359とは何ですか？
この病症の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Andersen PM, et al. Guidelines for the management of amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2021.
Brown RH, et al. Juvenile onset amyotrophic lateral sclerosis: clinical features and pathophysiology. Lancet Neurology. 2019.
Clement G, et al. SOD1 gene mutations in juvenile ALS patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
Ingre C, et al. Risk factors for ALS: a systematic review and meta-analysis. Neurology. 2018.
薬剤比較
筋萎縮性側索硬化症27 若年型 C5830359の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む