筋萎縮性側索硬化症 5型 C1865864
筋萎縮性側索硬化症5型はまれな遺伝性の運動ニューロン疾患で、神経細胞が徐々に変性していくものです。通常、成人期に発病し筋力低下を引き起こします。治療法としては、症状の管理に重点を置き、機能を維持するための支援を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
進行性の筋力低下
(neurologic)線維束性収縮（筋肉のピクつき）
(neurologic)痙縮（筋肉のこわばり）
(neurologic)呼吸不全
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
疾患修飾療法
リルゾールは依然として第一選択の疾患修飾療法であり、適切な患者に対してはエダラボンが追加の選択肢となります。併用アプローチについては臨床試験で調査が進められています。
治験（臨床試験）への参加
臨床試験への登録により、遺伝子治療、幹細胞アプローチ、およびまだFDA（米国食品医薬品局）の承認を受けていない新規の神経保護化合物などの治験薬へのアクセスが可能になります。
その他の治療選択肢
言語およびコミュニケーション支援
補完・代替コミュニケーション（AAC）機器の提供を伴う早期の言語聴覚療法。音声バンキングにより、将来合成音声技術で使用するための音声を保存できます。
処置横隔膜ペーシングの評価
適切に選別された患者に対する横隔膜ペーシングシステムの外科的留置は、呼吸機能をサポートする可能性があります。患者選択の基準には、呼吸障害の特定パターンが含まれます。
外科手術適応運動および活動プログラム
ALS患者向けに調整された水中運動、ヨガ、太極拳は、柔軟性と健康を維持します。筋力増強から、機能の維持と疲労の管理へと重点が移行します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する、重篤または生命を脅かす可能性のある合併症の兆候。直ちの医学的評価が必要です。
以下の症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
筋萎縮性側索硬化症5型 C1865864とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2012.
Ajroud-Driss S, Siddique T. Sporadic and hereditary amyotrophic lateral sclerosis. Biochim Biophys Acta. 2014.
Benatar M, Wuu J, Andersen PM. Randomized trial of SMA11B for disease progression in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2018.
Taylor JP, Brown RH Jr, Cleveland DW. Decoding ALS: from genes to mechanism. Nature. 2016.
薬剤比較
筋萎縮性側索硬化症 5型 C1865864の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む