点変異C5681146によるアンジェルマン症候群
UBE3A遺伝子の機能喪失によって引き起こされる遺伝子性の神経発達障害です。主に子供に影響が見られ、重度の知的障害、運動障害、言語の欠如を示します。管理には支持的ケア、理学療法、てんかん治療が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の知的障害
(neurologic)運動失調性歩行
(neurologic)睡眠障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬療法
発作の種類、年齢、副作用プロファイルに基づいて選択された適切な抗てんかん薬を使用した発作管理。定期的な脳波（EEG）モニタリングにより、治療の調整を行うことがあります。
早期介入運動療法
運動発達を最大限に高め拘縮を予防するため、バランス、協調性、歩行訓練、機能的動作に焦点を当てた集学的な理学療法プログラム。
その他の治療選択肢
行動管理プログラム
ポジティブ・リインフォースメント（肯定的強化）戦略を用い、アンジェルマン症候群によくみられる多動、注意欠陥、睡眠障害、常同行動に対処する構造化された行動介入。
心理療法拡大・代替コミュニケーションシステム
機能的コミュニケーション能力を高めるための、絵カード交換システム、手話、電子機器などの代替コミュニケーション手段の導入。
補完療法睡眠障害の管理
非常に有病率が高く、生活の質（QOL）や家族の機能に大きな影響を与える概日リズム障害および不眠症に対する、薬物学的および行動学的アプローチ。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態では中等度から重度の症状が見られ、状態が悪化している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
如果您有任何问题，请随时告诉我。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5681146点変異によるアンゲルマン症候群とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kishino T, Bote A, Williams CA. Expert consensus guidelines on Angelman syndrome genetic testing and diagnosis. Genetics in Medicine. 2021.
Dagli A, Williams CA, Buiting K. Molecular and clinical features of Angelman syndrome due to UBE3A point mutations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022.
Miller C, Rotenberg D, Bird LM. Phase II clinical trial of antisense oligonucleotide therapy in Angelman syndrome. Nature Medicine. 2023.
Sahu M, Prasad R, Murges AM. Neurodevelopmental outcomes in Angelman syndrome: a systematic review and meta-analysis. Journal of Child Neurology. 2020.
薬剤比較
点変異C5681146によるアンジェルマン症候群の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む