家族性汎発性無汗症（汗腺の異常または欠損を伴う）C4225670
遺伝性の疾患で、汗腺が欠損している、または機能していないために通常の出汗ができません。患者さんは適切に体温を下げることができません。生涯にわたる管理には、暑さを避けることと冷却対策の実施が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
暑さの回避および環境調整
暑い環境、激しい運動、体温を上昇させる活動を積極的に避けることです。生活空間でのエアコンや冷却システムの利用が含まれます。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
冷却戦略と体温調節
冷却ベスト、携帯用扇風機、冷水浴の技法、活動前のプレクーリング（事前冷却）戦略など、積極的な冷却方法の導入を行います。
その他の治療選択肢
深部体温のモニタリング
活動中の深部体温の定期的なモニタリングを行います。危険な高体温を早期に検出するため、ウェアラブル体温計を使用します。
経過観察水分補給および電解質管理
発汗ができないにもかかわらず、適切な水分摂取を行います。電解質バランスに十分注意し、ナトリウムの補給なしに過剰な水分摂取を行うことは避けてください。
食事療法抗コリン薬の試用
一部の患者では、その他の自律神経症状を軽減する抗コリン薬が有効である場合があります。効果には個人差があり、副作用のリスクと慎重に比較検討する必要があります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
汗腺の異常または欠如を伴う家族性汎発性無汗症（C4225670）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen WM, Patel NK, Yamamoto T. Genetic disorders of eccrine sweat gland development and function. Dermatol Ther. 2022;35(4):e15327.
International Society for Genetic Skin Disorders. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Anhidrosis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020;34(Suppl 3):1-15.
Sato K, Bergler M, Rodriguez-Lopez EM. Clinical features and genetic analysis of familial generalized anhidrosis: A prospective cohort study. Br J Dermatol. 2019;181(2):356-364.
Freinkel RK, Woodley DT, eds. The Biology of the Skin. 2nd ed. Parthenon Publishing; 2011. Chapter 12: Disorders of Sweating.
薬剤比較
家族性汎発性無汗症（汗腺の異常または欠損を伴う）C4225670の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む