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手足指の無指症 C4021887

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

珍しい先天性疾患で、手指や足指の骨が欠けているか、未発達のままです。男女ともに発症し、重症度は様々です。整形外科的なサポートにより機能が改善される場合があります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

手指の欠損

(筋骨格)

関節の痛みやこわばり

(筋骨格)

時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

足指の欠損

(筋骨格)

巧緻運動(細かい手作業)の困難

(筋骨格)

四肢の奇形

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断ワークアップ

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

母指化術(示指母指化術)

示指(人さし指)を親指のような指に変化させる外科的再建術であり、親指と他の指の両方が欠損している場合に、機能的な把持能力を作り出します。

外科手術
2

生活習慣の改善と食事療法

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

カスタム義肢の適合

外観の改善、残存組織の保護、および日常生活における機能の向上を目的として、手足に合わせて個別に作製された義肢です。

処置

その他の治療選択肢

作業療法による介入

微細運動能力、手の機能、セルフケア活動、および筆記、食事、更衣などの日常生活動作に対する適応技術に焦点を当てた専門的な療法です。

理学療法

適応器具および支援技術

日常生活活動における自立度を高めるため、改良された食器、筆記補助具、キーボードアダプター、テクノロジーソリューションなどの専門的な道具を提供します。

生活習慣

発達および機能のモニタリング

多職種による手の専門外来の評価を通じて、運動発達、機能的能力、義肢の必要性、および外科的治療の計画を定期的に評価します。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連する症状です。予期しない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療機関を受診してください。- 症状が続く、または悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡ください。突然の重度の症状が出た場合は、緊急受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

手足の無指節症 C4021887 とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kumar R, Singh N. Clinical practice guidelines for congenital limb malformations. Orphanet J Rare Dis. 2022.

ガイドライン2022
2

Thompson PA, Williams LM, Chen HC. Congenital phalangeal agenesis: A systematic review of genetic and clinical features. Clin Genet. 2020.

レビュー2020
3

Garcia-Morales F, Anderson JK, Lee SH. Surgical reconstruction outcomes in patients with transverse terminal phalangeal deficiency. J Hand Surg Am. 2018.

臨床試験2018
4

Patel SB, Nakamura H, Okonkwo KC. Molecular mechanisms underlying isolated aplasia of hand and foot digits. Mol Syndromol. 2021.

レビュー2021

薬剤比較

手足指の無指症 C4021887の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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