失声症・難聴・網膜ジストロフィー・二分母趾・知的障害症候群 C4751006
難聴、視覚障害、指異常、知的障害を引き起こす珍しい症候群です。複数の臓器系に影響を与えます。管理には調整された多職種アプローチが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
難聴
(otolaryngologic)知的障害
(neurologic)網膜変性
(ophthalmologic)母趾二分（二分母趾）
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
眼科的経過観察
網膜ジストロフィの進行をモニタリングするための定期的な眼科検査であり、ロービジョンケア（視覚補助具の活用）の可能性や、遺伝形式に関する遺伝カウンセリングが含まれます。
聴覚評価と介入
聴力損失の種類と程度に応じた、補聴器や人工内耳の評価を含む包括的な聴力検査です。
その他の治療選択肢
コミュニケーション発達プログラム
手話、絵カード交換式コミュニケーションシステム（PECS）、通信機器などの技術を用いた、代替・補完コミュニケーション（AAC）のトレーニングです。
補完療法発達・行動支援
知的能力障害、行動上の課題、および家族の支援ニーズに対処する包括的な心理サービスです。
心理療法支持的医療管理
専門医の処方に基づき、適切な薬剤を使用して、発作や感染症などの関連症状の治療を行います。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
失声症・難聴・網膜ジストロフィー・二分母趾・知的障害症候群（Aphonia Deafness Retinal Dystrophy Bifid Halluces Intellectual Disability Syndrome、C4751006）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gomez-Rodriguez LM, Chen WT, Patel SK. Rare genetic syndromes with speech and hearing impairment: clinical features and management strategies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Williams JK, Okonkwo CN. Novel presentation of Aphonia Deafness Retinal Dystrophy Bifid Halluces Intellectual Disability Syndrome: clinical characterization and diagnostic challenges. Am J Med Genet A. 2021.
Singh R, Fernandez-Ramos J, Kowalski MH, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of rare genetic syndromes with multimodal sensory deficits. Genet Med. 2020.
Tanaka Y, Thompson LD, Al-Rashid M. Molecular characterization and longitudinal outcomes in patients with syndromic hearing loss and retinal involvement: a prospective cohort study. J Clin Invest. 2023.
薬剤比較
失声症・難聴・網膜ジストロフィー・二分母趾・知的障害症候群 C4751006の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む