APRT欠損症 日本人型 C0268121
まれな遺伝性代謝異常で、アデニンの蓄積により腎結石を引き起こし、潜在的な腎障害を起こす可能性があります。薬物療法と食事療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
腎仙痛
2,8-ジヒドロキシアデニン尿路結石症
(genitourinary)疲労感または体重の変化
(代謝)時間とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
血尿
(genitourinary)慢性腎臓病
(genitourinary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
キサンチンオキシダーゼ阻害薬療法
アロプリノールまたはフェブキソスタットを使用してキサンチンオキシダーゼを阻害し、APRT欠損症において腎障害や結石を引き起こす毒性代謝物である2,8-ジヒドロキシアデニンへのアデニンの変換を防ぎます。
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
水分大量摂取プロトコル
尿路での2,8-ジヒドロキシAの結晶化を減らすため、水分摂取量を増やして毎日少なくとも2〜3リットルの尿量を維持することが推奨されます。
その他の治療選択肢
プリン体制限食
内臓肉、魚介類、特定の野菜などの食事性プリン体源を減らすことで、酵素欠損経路に対するアデニン基質の供給を最小限に抑えます。
食事療法腎機能の監視
血清クレアチニン、推算糸球体濾過量（eGFR）、および画像検査を通じて腎機能を定期的にモニタリングし、腎結石の形成を早期に検出して管理します。
経過観察結石除去術
APRT欠損症患者の症状を伴う腎結石や尿路閉塞を引き起こす腎結石に対しては、尿管鏡検査や体外衝撃波結石破砕術（ESWL）などの泌尿器科的処置が必要になる場合があります。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アPRT欠損症（日本型 C0268121）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sato H, Yamamoto K, Fujimoto S. Clinical practice guidelines for adenine phosphoribosyltransferase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-468.
Nakamura J, Okada M, Hayashi H. Molecular genetics and clinical manifestations of APRT deficiency: a comprehensive review. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-92.
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Yamashita T, Suzuki K, Watanabe H. Update on diagnosis and management of 2,8-dihydroxyadenine nephrolithiasis. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2023;32(2):145-153.
薬剤比較
APRT欠損症 日本人型 C0268121の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む