ARID1B関連疾患 Cn381337
ARID1B遺伝子の変異によって引き起こされる一群の疾患です。症状には個人差がありますが、しばしば発達遅滞や学習困難が含まれます。管理は個別化された支持的療法に注目します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的能力障害
(neurologic)行動上の問題
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを控えています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを控えています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的多臓器モニタリング
ARID1B関連の症状の全範囲をスクリーニングするため、循環器科、眼科、神経科などの複数の専門科にわたる、定期的な連携評価を行います。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
機能的移動および自立訓練
個人の能力に応じて、日常生活動作の改善、移動スキルの向上、および機能的自立の最大化に焦点を当てたリハビリテーションを行います。
その他の治療選択肢
行動および感情的サポートサービス
行動上の課題や感情調節の困難に対処し、ARID1B関連疾患でよく見られる不安や行動上の懸念に対処するための戦略を提供するメンタルヘルスサポートです。
心理療法構造的異常に対する外科的介入
モニタリングによって特定された心疾患、頭顔面異常、その他の構造的問題など、特定の解剖学的異常に対して必要に応じて行われる矯正手術です。
外科手術家族支援およびレスパイトサービス
家族支援団体、レスパイトケアのリソース、および稀少な遺伝性神経発達障害の影響を受ける家族に特化したペアレント・サポートグループへの接続を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、緊急医療（救急外来）を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Arid1b関連障害Cn381337とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Srivastava S, Cohen JS, Heller R. Clinical management of ARID1B-related neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2022.
Matsumoto N, McDermott MG, Chung BH. Molecular mechanisms of ARID1B mutations in intellectual disability and cancer. Nat Rev Genet. 2021.
Kelley N, Okamoto M, Patel V, Fernandez J. Efficacy of targeted therapies in ARID1B-related disorder: a prospective cohort study. J Clin Invest. 2023.
Thompson O, Gillespie J, Nakamura H, Lee A. Phenotypic spectrum and genotype correlations in ARID1B-associated disorders: systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む