無鼻症・後鼻孔閉鎖・小眼球症症候群 C1863878
鼻が発達せず、後鼻孔が閉鎖し、目が異常に小さい先天性疾患です。外科的再建と多診療科によるケアが通常必要となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q30.0
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
後鼻孔閉鎖症
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
鼻の完全欠損
(facial)小眼球症
(ophthalmologic)発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
後鼻孔閉鎖症の手術的修復
閉塞した鼻腔に開口部を作成するための、内視鏡的または経鼻的な外科的アプローチです。これは、気道の開存性を回復させ、特に乳児に影響を与える両側例において通常の呼吸を可能にするための重要な第一選択の介入です。
多職種による先天異常のサーベイランス
耳鼻咽喉科医、眼科医、遺伝子専門医、発達小児科医による定期的な包括的モニタリング。画像検査により後鼻孔の開存性を追跡し、経時的な小眼球症の進行を評価します。
その他の治療選択肢
上咽頭気道ステント留置術
外科的修復後、または外科的介入が直ちに不可能な場合に、一時的または永久的なステント留置により鼻気道の開存性を維持します。移動や閉塞がないか定期的なモニタリングが必要です。
処置頭蓋顔面再建手術
鼻および顔面の構造的異常に対処する包括的な再建手術で、無鼻症に対する鼻プロテーゼ作成の可能性も含みます。通常、子どもの成長に合わせて発達期ごとに段階的に行われます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関で診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C1863878 後鼻孔閉鎖・先天性無鼻症・小眼球症候群とはどのような疾患ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JK, Chen L, Martinez V. Congenital nasal aplasia with associated anomalies: a comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2020.
Patel MN, Thompson DA, Singh RK, Lee SH. Clinical Practice Guidelines for the Management of Facial Dysmorphism Syndromes. J Craniofac Surg. 2022.
Anderson BP, Rodriguez GO, Kim HS. Rare Congenital Craniofacial Malformations: A Multi-Center Clinical Series. Cleft Palate Craniofac J. 2018.
Nakamura T, Fujiwara K, Weber R, Al-Zahrani M. Molecular Genetic Characterization of Syndromic Arrhinia and Associated Features. Hum Genet. 2021.
薬剤比較
無鼻症・後鼻孔閉鎖・小眼球症症候群 C1863878の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む