外胚葉異常を伴う不整脈源性心筋症 C5882696
皮膚と歯牙の異常を伴う遺伝性の心筋疾患です。不整脈の原因となり、心臓のモニタリング、投薬、そして一部のケースではリズムコントロールのためのデバイス植入が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
動悸
失神
心室不整脈
胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階で一般的
外胚葉異常
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗不整脈薬物療法
ベータ遮断薬やクラスIII抗不整脈薬などの標準的な抗不整脈薬は、不整脈源性心筋症に伴う心リズム障害のコントロールに役立ちます。治療法の選択は、心臓モニタリングによって確認された特定の不整脈のパターンによって異なります。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
植込み型除細動器（ICD）の植込み
心室性不整脈による突然死のリスクが高い患者に対するデバイスの植込みです。ICDは心拍リズムを継続的に監視し、危険な不整脈が検出された場合に適切なショックやペーシングを行います。
その他の治療選択肢
定期的な心臓画像検査および不整脈サーベイランス
疾患の進行を追跡し、新たな不整脈の発生を検出するための、定期的な心エコー検査、心臓MRI、ホルター心電図、またはイベントモニターによる検査です。構造的および電気的変化に基づいて、タイムリーな治療調整が可能になります。
経過観察皮膚および外胚葉異常の管理
専用シャンプー、外用エモリエント剤、および過角化病変に対する角質溶解薬などを用いた、毛髪、皮膚、爪の症状に対する皮膚科的治療です。心機能に影響を与える可能性のある全身性レチノイドについては、循環器チームと連携してください。
薬物療法遺伝カウンセリングと心理社会的サポート
遺伝形式や家族計画への影響について話し合うための包括的な遺伝カウンセリングです。複数の身体系に影響を及ぼす重篤な遺伝性疾患を管理することによる精神的負担に対処するための心理的サポートを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Arrhythmogenic Cardiomyopathy With Variable Ectodermal Abnormalities C5882696とはどのような病気ですか？
この病気に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[この記事は医学的審査待ちです。]
了一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Eur Heart J. 2010.
Basso C, Corrado D, Marcus FI, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Lancet. 2009.
Rampazzo A, Nava A, Malacrida S, et al. Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Am J Hum Genet. 2002.
Hoffmann BA, Syed FL, Cohen IS, et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy: clinical presentation and diagnostic approach. Curr Cardiol Rep. 2022.
薬剤比較
外胚葉異常を伴う不整脈源性心筋症 C5882696の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む