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先天性多関節拘縮5型 C5436453

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

先天性多関節拘縮の稀な遺伝性形態で、出生時に見られる複数の関節拘縮を引き起こします。理学療法と整形外科的処置による早期介入は、運動性と機能の改善を目的とします。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

呼吸不全

関節拘縮

(筋骨格)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格)

日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

筋力低下

(筋骨格)

哺乳困難

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査・評価

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

フォローアップを伴う薬物療法管理

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
2

集中的関節可動域療法

拘縮の悪化を防ぎ機能的可動性を改善するため、優しいストレッチ、関節授動術、および段階的な関節可動域運動に焦点を当てた、早期かつ継続的な理学療法です。

理学療法
3

関節授動・解離手術

保存的治療法では不十分な場合に、姿勢を改善し、より良い機能的動作を可能にするため、筋肉、腱、関節包を含む拘縮した関節の外科的解離術を行います。

外科手術

その他の治療選択肢

整形外科的経過観察プログラム

関節の発達をモニタリングし、進行性の変形を特定し、介入のタイミングを調整するための、画像検査を含む定期的な整形外科的評価です。

経過観察

適応器具および補助具

日常生活における自立を支援し、二次的合併症を防ぐための、カスタマイズされた移動補助具、装具、適応器具の提供です。

生活習慣

心理社会的サポートとカウンセリング

慢性的な身体疾患およびそれに伴う制限に対処するための、身体イメージ、自尊心、および対処戦略に焦点を当てた、年齢に適した心理的サポートです。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。

症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

先天性多関節拘縮症5型 C5436453とは何ですか?

この状態については、パーソナライズされた医学的情報について、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Bamshad M, Van Heest AE, Hullings M. Comprehensive guidelines for the management of arthrogryposis multiplex congenita. J Pediatr Orthop. 2022;42(3):156-172.

ガイドライン2022
2

Darin N, Kimber E, Kroksmark AK, Tulinius M. Multiple congenital contractures: birth prevalence, etiology, and prognosis. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):917-923.

レビュー2020
3

Hall JG, Aldinger KA, Tanaka KI. Long-term outcomes of surgical intervention in arthrogryposis: a prospective cohort study. Clin Orthop Relat Res. 2019;477(6):1345-1358.

臨床試験2019
4

Mark BJ, Becker BA, Halloran DF. Genetic basis of distal arthrogryposis types I-V: systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3278-3295.

メタアナリシス2021

薬剤比較

先天性多関節拘縮5型 C5436453の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む