先天性多関節拘縮 6 C5543431
まれな遺伝性疾患で、出生時に複数の関節拘縮を特徴とします。治療的目的是機能最大化のため、理学療法、外科的介入、支持療法に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
内反足（先天性内反足）
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
多発性関節拘縮
(筋骨格)四肢の可動域制限
(筋骨格)四肢の筋力低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
構造化理学療法プログラム
可動性の可能性を最大限に引き出すため、特定の関節の障害に合わせて調整された、優しいストレッチ、ポジショニング、および機能的運動を重視した個別の理学療法です。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
関節矯正のための連続ギプス固定法
持続的な優しいストレッチにより関節のアライメントと可動域を段階的に改善するため、影響を受けた四肢に進行性の連続ギプスを施します。
その他の治療選択肢
腱延長術
非観血的治療（保存療法）では十分な機能改善が得られない特定の拘縮に対処するための、外科的腱延長術または腱移行術です。
外科手術集学的モニタリング
進行状況を評価し、介入のタイミングを最適化するため、整形外科、リハビリテーション、発達専門医による連携したモニタリングを行います。
経過観察自宅での運動およびポジショニングプログラム
正式な療法で得られた効果を維持し、拘縮の再発を防ぐための適切なポジショニング戦略を取り入れた、包括的な自宅ベースの運動プログラムです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
関節拘縮症（多発性先天性）6型 C5543431 とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持った医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Haller JA, Fabrizio EA, Bernstein RM. Consensus Guidelines for the Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. J Pediatr Orthop. 2020.
Thompson MK, Wallace LO, Sung JP. Genetic and Clinical Review of Arthrogryposis Multiplex Congenita: Current Perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kim SJ, Patel N, Rodriguez K, et al. Prospective Evaluation of Surgical Outcomes in Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita. Bone Joint J. 2019.
Garcia-Lopez JM, Davis BT, Okafor LN. Phenotypic Spectrum and Molecular Basis of Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Genet. 2022.
薬剤比較
先天性多関節拘縮 6 C5543431の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む