先天性多関節攣縮症 7 X連鎖型 C5974872
先天性多関節攣縮症の種類で、重い関節拘縮を引き起こし、主に男性に影響します。治療には、動きを改善するための整形外科的治療と理学療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
胸郭の動きの制限による呼吸不全
関節拘縮（多発性）
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
脊柱側わん症
(筋骨格)顔面形態異常（小顎症、高口蓋など）
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
早期介入理学療法
自立度を最大限に高めることを目的とし、関節可動域、筋力強化、機能的スキルの発達に焦点を当てた、積極的な早期小児理学療法プログラムです。
多段階整形外科手術
重度の拘縮に対処するための綿密に計画された外科的介入であり、さまざまな身体部位に体系的に対処するため、多くの場合、複数の段階的手技が必要となります。
その他の治療選択肢
作業療法サービス
日常生活動作、微細運動能力、および自立した機能を維持するための適応技術に焦点を当てた専門的な作業療法です。
補完療法遺伝学的および整形外科的フォローアップ
疾患の経過と外科的ニーズをモニタリングするため、遺伝カウンセリングの最新情報と整形外科的サーベイランスを組み合わせた継続的な評価です。
経過観察バリアフリー改修と適応生活
自立性と参加を最大限に高めるための、自宅および学校の環境改修、車両の適応、および支援技術です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療の受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性多発関節拘縮症7型(X連鎖型)C5974872とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bamshad MI, Halloran W, Chen H. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of X-Linked Arthrogryposis Multiplex Congenita. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Darin N, Kimber E, Tajsharghi H. Molecular pathogenesis of congenital arthrogryposis: A systematic review. Neuromuscul Disord. 2021.
Fontaine KR, Nielsen AH, Svendsen CB. Long-term functional outcomes in X-linked arthrogryposis multiplex congenita: A prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2020.
Alcalde MS, Romero LG, Martinez JM. Prenatal diagnosis and genetic counseling in families with X-linked arthrogryposis multiplex congenita. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019.
薬剤比較
先天性多関節攣縮症 7 X連鎖型 C5974872の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む