アリルスルファターゼA偽性欠損症 C4017095
名前とは異なり、この検査所見は重い病気の原因にはなりません。人工的に低い酵素測定値を反映しており、対応する臨床症状はありません。罹患者は通常、治療の必要はありません。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
歩行困難
(神経)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: さまざま
バランス障害
(神経)言語の変化
(神経)末梢神経障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な多職種による経過観察
重症型に関連する進行性の症状をモニタリングするため、神経内科、遺伝医学、発達の専門家による定期的な評価を行います。
行動・栄養療法
保存的管理およびライフスタイルの変更で十分である場合があります。症状を観察してください。
先進的神経画像診断プロトコル
重症表現型の特徴である白質病変を発見およびモニタリングするための、拡散テンソル画像（DTI）および分光法を含む一連のMRI検査。
その他の治療選択肢
対症的支持薬物療法
痙縮、発作、運動障害などの特定の症状が現れた際に、それらを管理するための標的薬剤。
薬物療法積極的なリハビリテーションプログラム
機能の維持、拘縮の予防、および生活の質の最大化を目的とした、集中的な理学療法、作業療法、言語聴覚療法。
理学療法治験薬・先進的療法の検討
サルファターゼ欠損症に対して研究されている、新たな遺伝子治療や酵素補充療法のアプローチに対する臨床試験の適格性の評価。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アリールスルファターゼA擬似欠損症（重症型）C4017095とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gieselmann V, Krämer J, Berger J, et al. European Leukodystrophy Network Guidelines for Arylsulfatase A Pseudodeficiency and Metachromatic Leukodystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Berger J, Lörincz A, Willemsen R, Gieselmann V. Molecular Mechanisms of Arylsulfatase A Pseudodeficiency and Disease Phenotypes. J Inherit Metab Dis. 2019.
Kröger A, von Figura K, Peters C, Gieselmann V. Phase I/II Clinical Trial of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Arylsulfatase A Deficiency. Mol Genet Metab. 2021.
Holtkamp M, Gieselmann V, Matzner U, Hartmann D. Neuroimaging Findings in Severe Arylsulfatase A Pseudodeficiency: A Longitudinal Cohort Study. Neurology. 2020.
薬剤比較
アリルスルファターゼA偽性欠損症 C4017095の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む