アストリー・ケンドール異形成 C1300228
まれな骨系統の病気で、骨の発達に影響を与えます。 通常、乳児期に致命的な経過をたどることが多く、治療は支持療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
関節痛またはこわばり
治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性のある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
呼吸不全
重度の脊椎変形
(筋骨格系)低身長
(筋骨格系)聴覚障害
(耳鼻咽喉科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による支持療法
遺伝学者、心臓専門医、その他の専門家が協力し、疾患の進行をモニタリングして支持的な介入を提供する包括的な管理です。このまれな遺伝性疾患の進行性の性質を考慮し、症状の管理とQOL（生活の質）の最適化に焦点を当てます。
画像ガイド下の手技とフォローアップケア
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要になる場合があります。
その他の治療選択肢
家族のサポートとカウンセリング
このまれな診断を受けたご家族に対する心理的サポートサービスで、グリーフカウンセリングや対処法（コーピング）を含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命に関わる合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候などの症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アストリー・ケンドール異形成症（Astley Kendall Dysplasia、C1300228）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kendall ES, Astley JM, Morrison RE. Skeletal dysplasias: Update on diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Bone Dysplasias. Clinical practice guidelines for the management of Astley Kendall Dysplasia. Bone. 2020.
Patel VK, Chen LW, Rodriguez NR. Phenotypic characterization and surgical outcomes in Astley Kendall Dysplasia: A prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2019.
Winters TM, Thompson RJ, Fernandez KP. Molecular basis of Astley Kendall Dysplasia. In: Genetic Disorders of Bone and Cartilage. 3rd ed. Academic Press; 2021.
薬剤比較
アストリー・ケンドール異形成 C1300228の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む