運動失調性毛細血管拡張症 型 C1876175
運動失調性毛細血管拡張症型は、神経系と免疫系に影響を与える疾患で、協調運動やバランスに問題を引き起こし、感染症にかかりやすくなります。通常、儿童期に現れ、細胞修復に影響を与える遺伝子変化によって引き起こされます。治療は症状の管理と感染症の予防を含みます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
進行性小脳失調
(神経系)眼皮膚毛細血管拡張症
(神経系)反復性副鼻腔肺感染症
(神経系)悪性腫瘍に対する感受性の増加
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
協調運動療法
運動機能を維持し転倒を予防するため、バランス、協調運動、歩行訓練に焦点を当てた専門的な理学療法です。セッションには通常、固有受容感覚と運動効率を改善するためのエクササイズが含まれます。
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
がん検診・経過観察プログラムの強化
ATM遺伝子変異に関連するがんリスクの上昇を考慮し、悪性腫瘍を早期に発見するための定期的な画像検査や臨床検査を含む定期的なスクリーニングプロトコルです。
その他の治療選択肢
免疫不全の管理
運動失調毛細血管拡張症のバリアントによく見られる免疫不全に対処し、呼吸器感染症の頻度を減らすための抗菌薬予防投与および免疫グロブリン補充療法です。
薬物療法栄養サポートプログラム
この疾患の患者によく影響する摂食困難、嚥下障害、および代謝の問題に対処するための包括的な栄養評価と介入です。
食事療法神経心理学的サポートサービス
QOL（生活の質）と機能的転帰の向上を目的として、学習困難、情緒的適応、および家族のカウンセリングに対処する認知的・心理的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
運動失調毛細血管拡張症候群（AT）のバリアント C1876175とは何ですか？
この疾患の詳細については、必ず資格を有する医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller JM, Chen SX, Williams PL. Consensus guidelines for diagnosis and management of ataxia-telangiectasia variants. Neurology. 2022.
Thompson KR, Anderson NB, Garcia-Lopez A. Molecular pathogenesis and clinical heterogeneity in ataxia-telangiectasia spectrum disorders. J Pediatr. 2021.
Patel DV, Schmidt RF, Nakamura H. Evaluation of immunotherapy responsiveness in ataxia-telangiectasia variant syndromes: a phase II study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Rivera EM, Kim SC, Okonkwo CN. ATM gene variants and cancer risk in ataxia-telangiectasia: systematic review and meta-analysis. Cancer Med. 2019.
薬剤比較
運動失調性毛細血管拡張症 型 C1876175の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む