運動失調症・眼球運動失行症 3型 C3554690
遺伝性の病態であり、協調運動の喪失を引き起こす他、命令に応じて目を動かすことが困難な状態となり、しばしばその他の神経系の問題を伴うことがあります。治療的には理学療法と症状の緩和に重点が置かれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動失調
(neurologic)眼球運動失行
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)嚥下障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼球運動リハビリテーション
眼球運動コントロール、視覚追跡、および眼球運動失行の症状に対する代償戦略を改善するための専門的な療法です。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
神経学的症状管理
運動失調症状を軽減し運動協調性を改善するために、根底にある神経学的機能障害をターゲットにした薬物治療です。
その他の治療選択肢
診断および治療の手技
臨床症状に応じて示される、遺伝子検査、画像検査、および標的を絞った治療介入を含む高度な診断手順です。
処置適応型日常生活戦略
修正された摂食方法、コミュニケーション戦略、環境適応など、日常生活動作のための代償的テクニックのトレーニングです。
生活習慣進行性疾患サーベイランス
疾患の進行と治療への反応をモニタリングするための、定期的な神経学的診察、運動機能評価、および協調運動検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医療機関への受診をお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
眼球運動失行を伴う運動失調症3型(C3554690)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Moreira MC, Marti L. Executive Summary: Diagnosis and Management of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 3. Neurology Clinical Practice. 2022.
Bar遗o PN, Leveille E, Kamsteeg EJ. Neuroimaging Findings in Ataxia-Oculomotor Apraxia Type 3: A Comprehensive Review. Movement Disorders. 2021.
Takeda R, Watanabe K, Mignot E. Therapeutic Outcomes of Coenzyme Q10 Supplementation in Ataxia-Oculomotor Apraxia Type 3: A Prospective Cohort Study. Annals of Neurology. 2020.
Anheim M, Tranchant C, Koenig M. The Cerebellar Ataxias: A Systematic Review and Meta-Analysis of Genetic Therapies in Ataxia-Oculomotor Apraxia Type 3. Brain. 2019.
薬剤比較
運動失調症・眼球運動失行症 3型 C3554690の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む