アテロステ成因第I型 C0265283
重度の骨形成異常症であり、四肢短縮と顔貌異常を引き起こします。乳幼児期に集中することが多く、治療は支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
出生時の呼吸困難
関節の痛みまたはこわばり
治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性がある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
四肢の短縮
(筋骨格)顔面異形
(筋骨格)哺乳障害
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビューが進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューが進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲処置による介入
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
新生児集中治療（NICU）サポート
この骨異形成症に特徴的な重度の呼吸器合併症に対処するため、新生児集中治療室（NICU）での迅速な呼吸管理および栄養サポートを行います。
呼吸器介入の評価
気道異常および呼吸サポートの選択肢に関する外科的評価（ケアの目標に合致する場合は人工呼吸器の検討を含む）を行います。
その他の治療選択肢
周産期のグリーフケア（悲嘆のサポート）
胎児の重篤な疾患と診断された両親に対する専門的な心理的サポート（妊娠継続時の死別支援を含む）を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤な、または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識を失うこと、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アテロステ genesis I型 C0265283 とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Nakamura-Ogiso J, Ferreira AM, Williams ND. Molecular basis and clinical spectrum of filamin B-related skeletal dysplasias: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sternberg JC, Kimura H, Anderson PJ. Respiratory management in infants with severe skeletal dysplasias: Clinical observations and recommendations. Am J Med Genet Part A. 2020.
Bianchi ML, Girardengo G, De Sanctis L. Skeletal dysplasias: An approach to diagnosis and management for the practicing clinician. Endocr Dev. 2023.
薬剤比較
アテロステ成因第I型 C0265283の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む