ATP6V0A2関連皮膚弛緩症 Cn381189
遺伝性の結合組織疾患です。エラスチン（弾性線維）の問題により、肌が緩んでしわが目立つようになります。管理は対症療法が中心で、重大な懸念がある場合には外科的治療選択肢もあります。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的な確認待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的な確認待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
遺伝カウンセリングおよび家族スクリーニング
遺伝形式や再発リスクを説明し、罹患した親族に対する家族スクリーニングを調整するための包括的な遺伝カウンセリングです。
スキンケアおよび保護レジメン
皮膚の健康を維持し、刺激を防ぎ、全体的な皮膚の健康をサポートするための、毎日の保湿ルーチン、低刺激性のスキンケア製品、および日焼け止め対策です。
その他の治療選択肢
皮膚引き締め術および再建手術
皮膚弛緩症に伴う重度の皮膚のたるみに対処し、余分な皮膚を切除し、機能的および美容的な両方の懸念を改善するための形成外科的・再建的手術です。
外科手術心理的サポートおよびカウンセリング
目に見える皮膚症状に関連する、潜在的な社会不安、自尊心の懸念、および適応上の課題に対処するためのメンタルヘルスサポートです。
心理療法結合組織をサポートする理学療法
関節の可動域を維持し、結合組織の機能をサポートし、筋骨格系の全体的な健康を最適化するための、ターゲットを絞った運動と理学療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Atp6v0a2関連弾性仮性黄色腫 Cn381189とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Van Maldergem L, Loeys B. ATP6V0A2-Related Cutis Laxa: Clinical and Molecular Characterization. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Beyens A, Bober M, Callewaert B. Clinical Practice Guidelines for Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2. Eur J Hum Genet. 2021.
Kornak U, Reynders E, Van Damme T. Genotype-Phenotype Correlation in ATP6V0A2 Mutations. Hum Mutat. 2019.
Fischer B, Hedderich S, Hoischen A. Novel ATP6V0A2 Mutations in Cutis Laxa Type 2. Clin Genet. 2022.
薬剤比較
ATP6V0A2関連皮膚弛緩症 Cn381189の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む