ATP8B1欠損症 Cn381495
ATP8B1欠損症は、肝臓からの胆汁の流れを障害し、胆汁うっ滞とその関連する肝疾患を引き起こします。軽症から重症まであり、かゆみや黄疸、成長不良を引き起こすことがあります。治療には、症状を管理するための薬物療法と栄養サポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
黄疸
(hepatobiliary)難治性そう痒症
(hepatobiliary)肝腫大
(hepatobiliary)発育不良
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ウルソデオキシコール酸療法
ウルソデオキシコール酸は、ATP8B1欠損症における胆汁の流れを改善し肝障害を軽減するために使用される第一選択の胆汁酸です。胆汁酸の毒性作用から肝細胞を保護し、肝機能の生化学的マーカーを改善する可能性があります。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
脂溶性ビタミン補充療法
胆汁の流れが阻害されるため、脂溶性ビタミン（A、D、E、K）の吸収が低下します。欠乏症や、それに伴う出血性素因や神経症状などの合併症を予防するためには、これらのビタミンの補充が不可欠です。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性を示している場合があります。すみやかな医療機関の受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ATP8B1欠損症 Cn381495とは何ですか？
この状態についての詳細な医学的情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[このコンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bull LN, Thompson RJ. ATP8B1 deficiency and progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatology. 2018;68(4):1588-1600.
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on rare liver diseases. J Hepatol. 2020;72(5):1012-1034.
Davit-Spraul A, Gonzales E, Jacquemin E. Partial external biliary diversion for ATP8B1 deficiency: long-term outcomes. Liver Int. 2019;39(7):1319-1328.
Sundaram SS, Alonso EM, Whitington PF. Genetic cholestatic liver diseases in children: a meta-analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):e45-e58.
薬剤比較
ATP8B1欠損症 Cn381495の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む