ATPアーゼカチオン輸送13A2関連若年性神経細胞類脂肪色素症 C5230619
子供に影響を与える稀少遺伝性神経変性疾患であり、運動能力、視覚、認知機能の進行性の低下を引き起こします。現在、根治治療法は存在せずケアは症状の管理と患者への支援に重点を置いております。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
進行性の運動機能低下
全般性強直間代発作
進行性の視覚障害
行動障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
専門的なケア、入院、または医療監視下での長期管理が必要となる場合があります。
抗けいれん薬による管理
適切な抗けいれん薬療法による発作のコントロール。これは通常、疾患の進行や神経学的症状の増悪に伴い必要となります。
神経学的進行のモニタリング
疾患の進行を追跡し、それに応じてケアプランを調整するための、定期的な神経学的評価および発達評価。
その他の治療選択肢
運動機能維持療法
運動機能の維持、痙縮の管理、および関節可動域の可能な限りの保持を目的とした治療的介入。
理学療法構造化された日課
認知機能と運動機能をサポートしつつ、QOL（生活の質）を最大化するための、一貫した日課の導入と環境の調整。
生活習慣家族カウンセリングおよびサポートサービス
この神経変性疾患の進行性の性質に対処する介護者および家族に対する、包括的な心理的支援。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤な、あるいは生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候のいずれかがみられる場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ATPアーゼカチオン輸送因子13a2関連若年性神経性セロイドリポフスチン症 C5230619とは何ですか？
この疾患についての個人的な医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的審査待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mole SE, Cotman SL. Genetics of neuronal ceroid lipofuscinosis. Biochim Biophys Acta. 2020.
Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, et al. NCL Disease Guidelines: Recommendations for Diagnosis and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Williams RE, Adams HR, de Los Reyes E, et al. Clinical Presentation and Therapeutic Approaches in ATP13A2-Related Neuronal Cerid Lipofuscinosis. Neurology. 2019.
Jalanko A, Braulke T. Neuronal ceroid lipofuscinoses: The increasing spectrum of an old disease. Curr Opin Neurol. 2018.
薬剤比較
ATPアーゼカチオン輸送13A2関連若年性神経細胞類脂肪色素症 C5230619の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む