心房静止 1 二基因性 C4016652
2つの遺伝子変異により心房活動が起こらなくなる遺伝性の心臓疾患です。ペースメーカー植え込みにより治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室性不整脈
倦怠感
(循環器)胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動耐容能低下
(循環器)めまい
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者が決定する必要があります。[医学的なレビューを待っているコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者が解釈する必要があります。[医学的なレビューを待っているコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
永久ペースメーカー植込み術
心房が電気的活動を生み出せない場合に、心臓を電気的に刺激して適切な心拍数を維持するための永久ペースメーカーの外科的留置。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
抗凝固療法
収縮しない心房内での血液のうっ滞によって起こりうる血栓塞栓合併症を予防するための、抗血栓薬の長期使用。
その他の治療選択肢
持続的心電図モニタリング
ペースメーカーの機能を評価し、心рит(心リズム)の変化を検出するための、心電図、ホルター心電図、心エコー図検査による定期的なフォローアップ。
経過観察活動の変更と注意事項
ペースメーカーの機能を妨げる可能性のある活動を避け、ペースメーカーの機能不全や心代償不全の症状を認識するための指導。
生活習慣レートコントロール薬（心拍数調節薬）
合併する不整脈が存在する場合、過剰な心室レートをコントロールするために、ベータ遮断薬またはカルシウム拮抗薬が慎重に使用されることがあります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
心房静止1型（二遺伝子型）C4016652とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoffmann BA, Tilz RR, Kuck KH, et al. ESC Guidelines for the management of cardiac arrhythmias and conduction disorders. Eur Heart J. 2021.
Schott JJ, Remme CA, Bezzina CR. Molecular basis of atrial standstill and related conduction disorders. J Mol Cell Cardiol. 2020.
Tanaka M, Oka T, Sasaki N, et al. Clinical characterization of digenic atrial standstill with SCN5A and GJA5 mutations: a prospective multicenter study. Heart Rhythm. 2022.
Bergmann MM, Kääb S, Fox JC, et al. Diagnostic accuracy and clinical outcomes in atrial standstill: a systematic review and meta-analysis. Circulation. 2023.
薬剤比較
心房静止 1 二基因性 C4016652の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む