Attrv122iアミロイドーシス C4275067
異常なタンパク質が心臓に蓄積し、時間の経過とともに心臓が肥厚して硬くなっていく遺伝性の疾患です。主に高齢者に発症します。治療は心臓の症状の管理と病気の進行を遅らせることに重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感
(循環器)胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
下肢浮腫
(循環器)動悸
(循環器)巨舌症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
トランスチレチン安定化療法
タファミリスなどのTTR安定化薬は、トランスチレチン四量体に結合してその解離を防ぎ、それに続くアミロイド線維の形成を阻止します。これらの疾患修飾薬は、ATTRアミロイドーシスにおける機能低下を遅らせ、死亡率を低下させます。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
遺伝子サイレンシング療法
パチシランおよびイノテルセンは、RNA干渉機序により変異型トランスチレチンの肝臓での産生を抑制します。これらの治療法により、TTRの大幅な低下が達成され、ニューロパチーの転帰およびQOL（生活の質）の指標が改善されます。
その他の治療選択肢
心臓デバイス植込み術
永久ペースメーカーの植込みは、ATTRアミロイドーシスでよくみられる刺激伝導系障害や房室ブロックに対処します。選別された高リスク患者においては、突然死の一次予防として植込み型除細動器（ICD）の検討が行われます。
処置心不全の対症療法
利尿薬により体液過剰症状が緩和されますが、神経体液性因子拮抗薬は慎重に使用される場合があります。アミロイドーシスにおける自律神経障害や起立性低血圧のため、ベータ遮断薬やACE阻害薬には慎重な用量調節が必要です。
薬物療法包括的な心・全身モニタリング
ストレインイメージングを用いた定期的な心エコー検査、BNP/NT-proBNPの推移確認、および定期的な心臓MRIにより、疾患の進行度と治療への反応を評価します。神経学的検査や自律神経検査は、心臓のサーベイランスを補完します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険が及ぶ症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Attrv122iアミロイドーシス C4275067とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al. Recommendations for the diagnosis and management of hereditary transthyretin amyloidosis. Amyloid J. 2022.
Rapezzi C, Merlo L, Lorenzini M, et al. Cardiac amyloidosis due to Val122Ile transthyretin mutation: clinical features and therapeutic challenges. J Card Fail. 2021.
Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018.
Ioannou A, Baksi AJ, Schofield RA, et al. Outcomes of patients with hereditary transthyretin amyloidosis receiving disease-modifying therapies: systematic review and meta-analysis. Eur Heart J. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む