ATTRv30mアミロイドーシス C0268384
神経系と心臓に異常なタンパク質沈着を引き起こす遺伝性疾患です。しばしば神経障害や心臓の問題を引き起こします。多くの患者では、薬の服用が進行を遅らせるのに役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
末梢神経障害
(neurologic)自律神経障害（起立性低血圧）
(neurologic)手根管症候群
(neurologic)心臓病変（拘束型心筋症）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[医療専門家によるレビューが進行中のコンテンツです。]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[医療専門家によるレビューが進行中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
TTR安定化薬（タファミジス）
TTR安定化薬はトランスサイレチンタンパク質に結合し、その誤折りたたみやアミロイド線維への凝集を防ぎます。このアプローチにより、変異タンパク質を安定化させて疾患の進行を遅らせることができます。
用量調整を伴う分子標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
肝移植
肝臓は変異トランスサイレチンの主な産生源であるため、肝移植を行うことで血中の変異TTR濃度を低下させることができます。これは疾患の早期段階で最も効果的です。
処置遺伝子サイレンシング療法
パチシランやイノテルセンなどのRNA標的療法は、TTR遺伝子を阻害することで、変異型および野生型の両方のTTRの産生を減少させます。これにより、根底にある遺伝的原因に対処します。
薬物療法心機能のモニタリングと管理
心エコー、心電図、バイオマーカーを含む定期的な心機能評価を行い、疾患の進行をモニターし、不整脈や心不全の症状を適切に管理します。
経過観察自律神経症状の管理
起立性低血圧に対する弾性ストッキングの着用、消化器症状に対する食事の調整、体温調節障害に対する体温管理など、支持療法としての生活習慣の修正を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ATTRv30mアミロイドーシス C0268384とは何ですか？
この病状に関する詳細な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Adams D, Gonzalez-Duarte A, Suhr OB, et al. Patisiran, an RNAi therapeutic, for hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2018;379(1):11-21.
Benson MD, Berk JL, Dispenzieri A, et al. Transthyretin amyloidosis: an update on disease manifestations and therapeutic strategies. J Am Coll Cardiol. 2021;78(8):842-857.
Gillmore JD, Gane E, Taubel J, et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2021;385(6):493-502.
Sekijima Y, Ueda M, Koike H, Misawa S, Ishii T, Sobue G. Management of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis of current therapeutic options. Amyloid. 2022;29(4):233-244.
薬剤比較
ATTRv30mアミロイドーシス C0268384の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む