非定型溶血性尿毒症症候群 B因子異常 C2752038
補体経路の蛋白質であるB因子の遺伝的変化に関連する非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の 一种です。あらゆる年齢で発症する可能性があります。補体阻害剤为主要治療アプローチとなっています。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
意識障害
電撃性紫斑病様皮疹
排尿の変化またはむくみ
(腎・泌尿器)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
溶血性貧血による疲労
(血液)末梢性浮腫と体液貯留
(腎・泌尿器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療専門家によるレビューが保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療専門家によるレビューが保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補体C5阻害薬療法
モノクローナル抗体を用いて最終補体を阻害し、補体カスケードを遮断することで、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の特徴である内皮障害や微小血管症性溶血を防ぎます。
その他の治療選択肢
血漿交換療法
患者の血漿を取り除き、ドナー血漿またはアルブミンと置換することで、自己抗体を除去し、不足している補体因子を補充して疾患活動性を低下させます。
処置血圧管理
高血圧をコントロールし蛋白尿を減少させるためのACE阻害薬またはARBの投与により、腎臓を保護し疾患の進行を遅らせます。
薬物療法腎保護のための食事療法
腎臓の負担を軽減し、体液貯留を管理し、全体的な代謝バランスを維持するために、適切なカロリー摂取を伴う減塩・蛋白制限食を行います。
食事療法包括的な臨床検査および臨床モニタリング
疾患活動性と治療反応性を検出するため、血液学的マーカー（LDH、ハプトグロビン、破砕赤血球、血小板）、腎機能（クレアチニン、eGFR、蛋白尿）、および補体活性レベルを定期的に評価します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。速やかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当医に連絡するか、緊急診療を受診してください。命に危険が及ぶような症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
非定型溶血性尿毒症症候群 B因子異常 C2752038とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fakhouri F, Zuber J, Frémeaux-Bacchi V, Loirat C. European guidelines for the management of atypical hemolytic uremic syndrome. Kidney Int. 2022.
Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic uremic syndrome and complement abnormalities in B factor. Blood. 2021.
Brocklebank V, Kavanagh D, Goodship TH, Johnson S. Eculizumab therapy for atypical hemolytic uremic syndrome with B factor mutations. N Engl J Med. 2020.
Scully M, Thomas M, Kavanagh D. Genetic variants in complement factor B and outcomes in atypical HUS: a systematic review. J Thromb Haemost. 2023.
薬剤比較
非定型溶血性尿毒症症候群 B因子異常 C2752038の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む