Ⅰ因子異常を伴う非典型溶血性尿毒症症候群 C2752039
補体調節に必要なⅠ因子の遺伝子変化を伴うaHUSの一種です。通常、儿童に影響を及ぼします。補体阻害剤と血漿療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
微小血管障害性溶血性貧血
血小板減少症
視覚障害
排尿の変化または浮腫
(腎臓)日常生活に大きな影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腎機能障害
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については現在医学的なレビューを行っています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については現在医学的なレビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補体C5阻害薬療法
第I因子（ファクターI）欠損症における補体介在性の内皮障害および血栓性微小血管症を予防するための、終末補体複合体形成の阻害。
新鮮凍結血漿輸血
血漿輸血により欠損した第I因子を補充し、補体調節機能を回復させ、制御不能なC3活性化を予防します。
その他の治療選択肢
予防的抗凝固療法
補体介在性の内皮障害に関連する静脈および動脈血栓症を予防するため、血栓イベントを繰り返す患者に対する抗凝固療法。
薬物療法腎臓・心臓保護のための栄養管理
心血管と腎臓の両方の健康をサポートするため、減塩、カリウムおよびリンの摂取量のコントロール、過剰にならない適切なタンパク質摂取を含む食事の調整。
食事療法補体の遺伝学的・生化学的モニタリング
治療方針や予後の決定に役立てるための、補体価の定期的評価、第I因子変異に関する遺伝子検査、および家族スクリーニング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C2752039 非典型溶血性尿毒症症候群 I因子異常とはどのような病気ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017.
Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, et al. An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2016.
Fakhouri F, Hourmant M, Campistol JM, et al. Terminal complement inhibitor eculizumab in adult patients with atypical hemolytic uremic syndrome: a single-arm, open-label trial. Am J Kidney Dis. 2016.
Kvinge KM, Ghirardo J, Smith-Jackson K. Complement factor I mutations in atypical hemolytic uremic syndrome: systematic review and meta-analysis of genetic variants. Blood Rev. 2021.
薬剤比較
Ⅰ因子異常を伴う非典型溶血性尿毒症症候群 C2752039の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む