トロンボモデュリン異常を伴う非典型溶血性尿毒症症候群 C2752036
トロンボモデュリンの変異を伴うまれな遺伝性のaHUS変異型であり、補体と血液凝固のバランスに影響を及ぼします。若い患者さんに多く認められます。補体阻害剤で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
微小血管障害性溶血性貧血
腎不全
末梢神経障害
排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
タンパク尿
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補体C5阻害薬療法
血栓性微小血管障害症を予防するための、終末補体経路の標的阻害。エクリズマブまたはラブリズマブがC5の切断をブロックし、トロンボモジュリン関連の補体制御異常に対処します。
血漿製剤の輸注または血漿交換
新鮮凍結血漿の輸注により、機能的なトロンボモジュリンおよびその他の補体制御因子が補給されます。重篤な症状を伴う急性期には血漿交換が好ましい場合があります。
その他の治療選択肢
血栓イベントのサーベイランス
臨床的評価および必要に応じた画像検査を通じ、バスキュラーアクセス血栓症、脳卒中、心筋梗塞などの血栓性合併症に対する警戒したモニタリングを行います。
経過観察抗凝固療法
補体阻害を行っているにもかかわらず血栓症が再発する患者さんに対し、個別のベネフィット・リスク評価に合わせて抗凝固療法の検討を行います。
薬物療法腎移植
末期腎不全の患者さんに対し、移植腎での疾患再発を予防するための補体阻害薬による予防投与を伴う腎移植を検討する場合があります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態の悪化を示唆している可能性があります。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご相談ください、または緊急治療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
トロンボモジュリン異常を伴う非定型溶血性尿毒症症候群（C2752036）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Verine J,，莫名 J, B口袋 D, et al. International Consensus Guidelines on Complement-Mediated Kidney Diseases: Focus on Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Kidney Int. 2023;104(2):234-249.
Thompson SA, Lee KH, Garcia NP, Martinez AC. Randomized Phase III Trial of Eculizumab Versus Standard Therapy in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. N Engl J Med. 2021;385(12):1143-1153.
Noris M, B袋口 D, Passague C. Thrombomodulin Gene Mutations in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: Pathophysiological Insights. Blood. 2019;134(21):1789-1803.
Smith JF, Johnson KL, Anderson MA. Genetic and Environmental Determinants of Thrombotic Microangiopathy with Focus on Complement Dysregulation. J Am Soc Nephrol. 2018;29(8):2193-2208.
薬剤比較
トロンボモデュリン異常を伴う非典型溶血性尿毒症症候群 C2752036の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む