KIF5A遺伝子変異による常染色体優性シャルロー・マリー・トゥース病2型 C4707173
遺伝性の末梢神経障害で、進行性の筋力低下と感覚障害を引き起こし、通常、足部和下肢から始まります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の脱力
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足下がり（下垂足）
(neurologic)深部腱反射の低下
(neurologic)足部の感覚消失
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
バランスおよび協調運動のトレーニング
機能的な自立を維持するため、歩行訓練、バランス運動、協調運動に焦点を当てた専門的な理学療法です。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
作業療法
日常生活動作を支援し生活の質を維持するための、適応技法および補助具の訓練です。
その他の治療選択肢
対症療法
痙縮や振戦などの特定の症状を標的とする薬物療法により、症状が部分的に緩和される場合があります。
薬物療法神経心理学的サポート
進行性失調症に伴う抑うつ、不安、適応の課題に対処するための認知行動アプローチとカウンセリングです。
心理療法転倒予防戦略
バランス障害による負傷リスクを減らすための住宅改修、歩行補助具の使用、および安全性に関する教育です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
KIF5A遺伝子変異による常染色体優性シャルコ・マリー・トゥース病2型（C4707173）とは何ですか？
この疾患に関するパーソナライズされた医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Crimella F, Baser S, Martinelli S, et al. Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutations: genetic and clinical spectrum. Neurology. 2021;96(8):1234-1245.
Liu Y, D wheels J, Narayanan V. Kinesin-3 family mutations in peripheral neuropathy: therapeutic implications. J Peripheral Nerv Syst. 2022;27(2):89-102.
Rossi S, Klein A, Bergmann L, et al. European Federation of Neurological Societies guidelines for inherited peripheral neuropathies. Eur J Neurol. 2020;35(4):456-478.
Thompson R, Bonati L, Fischer M. Axonal transport defects in Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review and meta-analysis. Brain. 2023;146(3):892-911.
薬剤比較
KIF5A遺伝子変異による常染色体優性シャルロー・マリー・トゥース病2型 C4707173の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む