常染色体優性シャルコ・マリー・トゥース病 2k型 C1842984
四肢の末端の筋力低下と感覚変化を引き起こす遺伝性の神経障害です。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
遠位筋の筋力低下
(neurologic)手足の感覚障害
(neurologic)凹足（足の変形）
(neurologic)脊柱側わく症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的理学療法プログラム
筋機能の維持と拘縮予防に焦点を当てた、筋力トレーニング、ストレッチ、バランス運動を中心とする個別化された運動プログラムです。理学療法セッションには通常、歩行トレーニングや機能的なモビリティ（移動能力）訓練が含まれます。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
短下肢装具（AFO）
弱った足首をサポートし、歩行の安定性を高め、つまずきや転倒を防ぐために作製された装具です。通常は毎日着用し、歩行効率を大幅に改善することができます。
その他の治療選択肢
神経障害性疼痛の管理
末梢神経障害に伴う、ヒリヒリ感、チクチク感、電気が走るような痛みを管理するための薬物療法です。医師の管理のもと、さまざまな系統の疼痛緩和薬を使用することがあります。
薬物療法整形外科的手術
内反足（尖足など）やハイアーチ（凹足）、足趾の変形などの重度の足の変形を矯正するための外科手術です。機能の改善と疼痛の軽減を目的として、腱移行術、骨切り術、または関節固定術が行われる場合があります。
外科手術定期的な神経学的モニタリング
疾患の進行状況を追跡し、機能的変化を評価し、それに応じて治療計画を調整するための、神経内科専門医による定期的なフォローアップです。神経伝導検査や臨床診察が含まれる場合があります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性遺伝形式を取るシャルコ・マリー・トゥース病2型K（C1842984）とは何ですか？
この病態に関する医学的な情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Test AuthorC, Test AuthorD, Demo AuthorE. Genetic basis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromuscular Disorders Review. 2021.
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Placeholder AuthorH, Fictional AuthorI. Diagnosis and management of rare inherited neuropathies. Rare Diseases Journal. 2022.
薬剤比較
常染色体優性シャルコ・マリー・トゥース病 2k型 C1842984の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む