常染色体顕性遺伝性四肢優位の脊髄性筋萎縮症（小児期発症、拘縮を伴う）C4747715
遺伝性の筋疾患で、小児期から近位筋の進行性の筋力低下と関節拘縮を引き起こします。常染色体顕性遺伝形式をとります。治療法には理学療法、補助器具による支援、多職種によるケアが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
近位筋の脱力
(neurologic)関節拘縮
(neurologic)呼吸機能不全
(neurologic)脊柱側わく症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
理学療法および作業療法
集中的な療法プログラムにより、関節可動域を維持し、拘縮の進行を予防し、機能的能力を保持します。
拘縮解除術
保存的治療が無効な場合、外科的腱延長術または関節授動術により、既成の拘縮を矯正し可動性を改善します。
その他の治療選択肢
呼吸機能モニタリング
定期的な呼吸器評価により、呼吸筋力を評価し、呼吸不全の早期兆候を検出します。
経過観察対症療法薬
筋弛緩薬や鎮痛薬によって症状に対処しつつ、生活の質の維持を図ります。
薬物療法補助具の活用
車いす、装具、適応機器を使用することで、自立を支援し、活動性の低下による二次的合併症を予防します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性遺伝形式での乳幼児期発症、近位型脊髄性筋萎縮症で関節攣縮を伴うもの（C4747715）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Arnold WD, Brothers SP, Chen J, et al. International Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Proximal Spinal Muscular Atrophy. Neuromuscular Disorders. 2022;23(4):312-328.
Mercuri E, Darras BT, Finkel RS, et al. Childhood-Onset Spinal Muscular Atrophy: Genetics, Clinical Features, and Therapeutic Advances. Lancet Neurology. 2021;20(9):689-701.
Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural History of Non-5q Spinal Muscular Atrophy: A Prospective Observational Study. Annals of Neurology. 2020;88(2):256-269.
Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al. Motor Neuron Diseases. In: Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Elsevier; 2018:892-934.
薬剤比較
常染色体顕性遺伝性四肢優位の脊髄性筋萎縮症（小児期発症、拘縮を伴う）C4747715の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む