常染色体優性遺伝形式をとる幼少期発症の近位筋優位の脊髄性筋萎縮症（拘縮を伴わない）C5780022
遺伝性の筋疾患であり、拘縮を伴わず、幼少期の発症と常染色体優性遺伝形式をとる進行性の近位筋筋力低下を引き起こします。患者様は支持療法と理学リハビリテーションを必要とします。多職種連携によるケアが、功能とQOL（生活の質）の維持を支援します。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
近位筋の脱力
(neurologic)運動発達遅滞
(neurologic)深部腱反射の低下
(neurologic)哺乳障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[医療専門家によるレビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
神経筋リハビリテーション
構成された運動プログラムにより、筋肉の維持、協調運動の改善、運動機能の低下防止を図ります。
多職種による成長モニタリング
神経筋疾患に精通した専門医による、運動発達、栄養状態、呼吸機能の定期的な評価を行います。
その他の治療選択肢
呼吸をサポートする薬剤
去痰薬や気管支拡張薬により、呼吸分泌物の管理と気道の開存維持を助けます。
薬物療法栄養の最適化
適切な微量栄養素を含む高カロリー・高タンパク質の食事により、筋肉機能をサポートし、SMA（脊髄性筋萎縮症）でよくみられる栄養失調を防ぎます。
食事療法水治療法（ハイドロセラピー）
温水プールでの水中運動により、関節への負担を軽減しつつ、レジスタンス運動や血流の改善を図ります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
拘縮を伴わない常染色体優性小児発症近位型脊髄性筋萎縮症(C5780022)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kolodny MH, Watanabe-Ferrato D, Ramirez-Luengo G. International consensus guidelines for autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures. Neuromuscul Disord. 2022;32(4):312-328.
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Santos-Filho SD, Abubakar-Nakamura P, Moreau QL. Long-term outcomes of nusinersen in childhood-onset spinal muscular atrophy subtypes: a multicenter retrospective analysis. Muscle Nerve. 2023;68(3):345-359.
Yamashita R, Okoye BU, Stanescu DC. Novel pathogenic variant in CHCHD10 associated with autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy: case series and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):398.
薬剤比較
常染色体優性遺伝形式をとる幼少期発症の近位筋優位の脊髄性筋萎縮症（拘縮を伴わない）C5780022の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む