常染色体優性低カルシウム血症1 C3715128
遺伝性疾患で、カルシウム感知受容体の変異により血液中のカルシウム値が異常に低くなる病気です。常染色体優性遺伝的形式をたどります。治療にはカルシウムと活性型ビタミンDの補給が行われ、慎重な経過観察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
喉頭けいれん
疲労感または体重の変化
(内分泌)時間とともに強さが変動することのある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
感覚異常（しびれ感など）
(内分泌)筋肉のピクつき
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシウム補充療法
低カルシウム血症を改善し、筋肉のけいれん、知覚異常、テタニーなどの関連症状を予防するための経口カルシウム製剤。血中カルシウム値に基づいて用量を調整します。
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
活性型ビタミンD補充療法
常染色体優性低カルシウム血症の患者において、腸管からのカルシウム吸収を促進し、安定したカルシウム恒常性を維持するための活性型ビタミンD代謝物（カルシトリオール）の投与。
その他の治療選択肢
カルシウムを豊富に含む食事の最適化
乳製品、緑黄色野菜、カルシウム強化食品など、カルシウムを豊富に含む食品の摂取を増やすための食習慣の改善。薬物療法を補完します。
食事療法定期的な血中カルシウムモニタリング
カルシウム、リン、マグネシウムの値および腎機能をモニタリングするための定期的な血液検査。疾患の重症度や治療への反応に応じて頻度を調整します。
経過観察水分補給と電解質管理
カルシウムの恒常性を維持し合併症を予防するための、適切な水分補給と電解質バランスの維持。カルシウム排泄に影響を与える可能性のある利尿薬の回避。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性低カルシウム血症1型(C3715128)とは何ですか?
この病態に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hannan FM, Thakker RV. Autosomal dominant hypocalcemia: molecular mechanisms and clinical management. Endocr Rev. 2022;43(4):761-780.
Eastman RC, Collins LR, Webb MC. Clinical practice guideline for calcium and magnesium disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(5):1234-1256.
Tanaka H, Yoshida M, Ito K. Comparative efficacy of thiazide diuretics versus recombinant PTH in autosomal dominant hypocalcemia type 1. Bone. 2020;138:115472.
Murphy E, Lienhardt A, Jones RM. Genetics of calcium-sensing receptor disorders: implications for clinical practice. Nat Rev Endocrinol. 2019;15(11):641-654.
薬剤比較
常染色体優性低カルシウム血症1 C3715128の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む