常染色体優性低カルシウム血症 2 C3809243
ADH1に似ていますが、異なる遺伝子変異を伴う低カルシウム血症を引き起こす遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝形式で遺伝します。管理にはカルシウムとビタミンDの補給および定期的な血液検査が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感や体重の変化
(内分泌)時間とともに強度が変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
手足根痙攣
(内分泌)テタニー
(内分泌)感覚異常（ピリピリ感など）
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシウム補充療法
カルシウム感知受容体の感受性変化に起因する低カルシウム血症に対処するための経口カルシウム補充療法です。血清カルシウム値を目標範囲内に維持することを目的としています。
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
ビタミンDアナログ製剤
通常の補充療法では不十分な場合に、カルシウムの吸収を改善するためのビタミンDアナログ製剤による治療です。カルシトリオールや関連化合物が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
生化学的パラメータの追跡
治療調整の指針とし合併症を予防するため、血清カルシウム、マグネシウム、リン、およびPTH（副甲状腺ホルモン）値を定期的に検査・モニタリングします。
経過観察栄養の最適化
薬物療法を補助するため、カルシウムを多く含む食品の摂取や、食事および安全な日光浴を通じた適切なビタミンDの摂取を重視した食事療法です。
食事療法身体活動と骨の健康
カルシウムおよびビタミンD療法を補完し、骨ミネラル密度と筋骨格系の全体的な健康を維持するための、荷重運動や身体活動です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性低カルシウム血症2型 C3809243 とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hannan FM, Thakker RV. Calcium-sensing receptor mutations and disorders of calcium homeostasis. Endocr Rev. 2022.
Eastman RC, Chen YT, Collins T. Clinical practice guidelines for genetic hypocalcemic disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Lietman SA, Khadilkar K, O'Reilly M. Management outcomes in autosomal dominant hypocalcemia type 2. Bone. 2023.
Brennan SC, Chattopadhyay N, Riccardi D. The calcium-sensing receptor in physiology and disease. Physiol Rev. 2020.
薬剤比較
常染色体優性低カルシウム血症 2 C3809243の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む