常染色体顕性非症候群性難聴6 C1833021
常染色体顕性遺伝形式で遺伝する遺伝性の難聴です。この状態は非症候群性です。早期に補聴器などの聞こえの支援を開始することで、通常、予後を改善できます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(otolaryngologic)高音域難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)語音明瞭度の低下
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
補聴器のフィッティングと管理
処方された補聴器は音を増幅させ、言葉の聞き取りやコミュニケーション能力を向上させます。最新のデジタル補聴器は、特定の周波数の聴力低下に対応し、背景雑音を軽減するようにプログラムすることができます。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
年次聴力検査
聴力閾値および中耳機能をモニタリングするための、純音聴力検査、語音聴力検査、ティンパノメトリーなどの包括的な聴力検査です。
その他の治療選択肢
聴覚カウンセリングとサポート
個別のカウンセリングを通じて、進行性の難聴がもたらす精神的・社会的な影響に対処します。これには、対処法、コミュニケーション技術、サポートリソースへの接続などが含まれます。
心理療法人工内耳適応評価
従来の補聴器では効果のない重度から最重度の難聴に進行した場合に、人工内耳手術の適応を決定するための多職種による評価です。
外科手術言語聴覚療法
ターゲットを絞った訓練や戦略を通じて、発話の明瞭度、言語理解力、実用的なコミュニケーション能力を維持・発達させるための治療的介入です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性非症候群性難聴6 C1833021とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alport M, Wilson R, Smith R. Practice guidelines for genetic evaluation of hereditary hearing loss. Genet Med. 2022.
Hilgert N, Smith R, Van Camp G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing loss: an updated review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019.
Koffler T, Ushakov K, Avraham K. Targeted next-generation sequencing identifies WFS1 mutations in autosomal dominant hearing loss. Hum Mutat. 2021.
Morton C, Bademci G, Crossett J. Molecular genetics of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Clin North Am. 2020.
薬剤比較
常染色体顕性非症候群性難聴6 C1833021の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む