常染色体優性オピッツG BBB症候群 Cn032444
公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日
遺伝子疾患であり、顔面の特徴的な違い、呼吸と嚥下の困難をもたらし、際には発達遅滞を起こすこともあります。治療は現在確認されている特定の症状に対象とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
眼間距離拡大(ハイペルテロリズム)
(craniofacial)尿道下裂
(genitourinary)喉頭異常
(呼吸器)発達遅滞
(神経)薬剤比較
常染色体優性オピッツG BBB症候群 Cn032444の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月25日. · 編集方針を読む