完全Il6st欠損症による常染色体劣性複合免疫不全症 C5925103
サイトカインシグナリング障害により免疫系の複数の側面に影響を及ぼす重度の免疫不全です。患者さんは命に関わる感染症を経験し、集中的な医学的管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性の細菌およびウイルス感染症
重症のニューモシスチス・ジロベシ肺炎
全身症状
(immunologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
発育不全
(immunologic)自己免疫性血球減少症
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
欠損した免疫系を健康なドナー細胞に置き換え、根治を目指すアプローチであり、重篤な感染症が発生する前に行うことが理想的です。
予防的抗菌薬療法
重症複合免疫不全症でよくみられる日和見感染症を予防するための、持続的な抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬による予防投与。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性複合免疫不全症（完全型IL6ST欠損症：C5925103）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shah S, Kimura R, Patel N. Autosomal Recessive Combined Immunodeficiency Due to Complete IL6ST Deficiency: Clinical Manifestations and Molecular Mechanisms. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Zhang W, Anderson P, Santos da Silva R, Lee J. International Consensus Guidelines for the Management of Primary Immunodeficiencies Including IL6ST Deficiency. Clin Immunol. 2021;220:108592.
Nakamura Y, Fujimoto K, Tanaka H. Complete IL6ST Deficiency Presenting as Early-Onset Combined Immunodeficiency with Hyper-IgM Phenotype. Blood. 2020;135(18):1542-1551.
O'Shea JJ, Holland SM, Zhang Y. Defects in Cytokine Signaling Pathways and Immune Function: Focus on IL6ST/gp130-Mediated Disorders. Immunol Rev. 2019;288(1):186-203.
薬剤比較
完全Il6st欠損症による常染色体劣性複合免疫不全症 C5925103の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む