常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2f型 C1832525
珍しい遺伝性疾患で、特に肩と腰の近くで段階的な筋力低下を引き起こします。ケースは幼少期から始まることが多く、ケアには療法と移動支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の筋力低下
(筋骨格)関節の痛みやこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に著しい影響を与える重度の症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
ガワーズ徴候
(筋骨格)翼状肩甲
(筋骨格)顔面筋の筋力低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法とリハビリテーション
筋力の維持、拘縮の予防、および機能的能力の維持に焦点を当てた構造化された理学療法プログラムです。個人の能力に合わせて調整されたストレッチ、筋力強化、有酸素コンディショニングが含まれます。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
多職種による心臓・呼吸器サーベイランス
年次心臓評価および肺機能検査を伴う包括的なモニタリングプログラムです。デルタ・サルコグリカノパチーでは、異なる速度で進行する可能性のある心臓および呼吸器の合併症の両方に対する慎重なモニタリングが必要です。
その他の治療選択肢
夜間呼吸補助
夜間低換気や顕著な拘束性換気障害が発現した際に、通常はBiPAPによる非侵襲的換気療法を開始します。ポリソムノグラフィー（睡眠ポリグラフ検査）により、介入のタイミングと設定を決定します。
処置作業療法評価
日常生活動作を評価し、福祉用具を推奨し、セルフケアや家事における自立性を維持しながらエネルギーを節約するための戦略を提供する包括的な作業療法評価です。
補完療法拘縮の整形外科的管理
保存的なストレッチや装具療法では機能を維持できない場合に、特に足首、股関節、肩に影響を与える進行性の拘縮に対する外科的介入を行います。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急ケアの利用を検討してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2f型（C1832525）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[本文は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bushby K, Straub V, Lochmüller H. 223rd ENMC International Workshop: Limb-girdle muscular dystrophies - nomenclature and reformed classification. Neuromuscul Disord. 2018.
Nimori S, Noguchi S, Nishino I. Molecular genetics and clinical features of LGMD2F associated with CAPN3 gene mutations. J Neuromuscul Dis. 2022.
Mercier S, Toutain A, Rendu J, et al. Phenotypic spectrum of sarcoglycanopathies: a prospective study of 85 patients. Muscle Nerve. 2020.
Gao Q, McNally EM. The dystrophin complex: structure, function, and implications for therapy. Compr Physiol. 2021.
薬剤比較
常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2f型 C1832525の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む