常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2i型 C1846672
遺伝性の筋疾患で、肩と腰の筋力が影響を受けます。幼少期またはそれ以降に発症ことがあります。治療法は対症療法であり、理学療法と経過観察を含みます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の筋力低下
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
呼吸不全
(呼吸器)翼状肩甲
(筋骨格)拡張型心筋症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な心臓モニタリング
肢帯型筋ジストロフィー2i（LGMD 2i）患者では拡張型心筋症を発症することが多いため、年1回の心電図および心エコー検査を含む定期的な心臓モニタリングが不可欠です。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
心臓疾患の薬物療法管理
心筋症や心不全の症状が発現した際に、それを管理するためのACE阻害薬、ベータ遮断薬、その他の心臓用薬による治療を行います。
その他の治療選択肢
水中療法プログラム
水中での運動は関節への負担を軽減しながら適度な抵抗をかけられるため、関節への負担を最小限に抑えながら筋力と心肺機能を維持するのに役立ちます。
理学療法補助器具の提供
筋力の低下が進行するにつれて自立性と安全性を維持するために、歩行器、車椅子、短下肢装具などの移動補助具を提供します。
生活習慣呼吸機能サポート
LGMD 2iでは呼吸筋の弱さが重大な懸念事項となるため、呼吸機能をモニタリングおよびサポートするための睡眠検査や呼吸筋トレーニングを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、速やかに救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2i型 C1846672とは何ですか？
この病症については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューの準備中のコンテンツ]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bushby K, Norwood F, Straub V. Diagnostic and clinical care guidelines for limb girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology. 2023.
Mercier S, Cuisset JM, Caillaud C. FKRP-related muscular dystrophy: clinical and genetic advances. Neuromuscular Disorders. 2022.
Gavassini BF, Bello L, Soraru G. Enzyme replacement therapy in LGMD2I: a prospective cohort study. Journal of Cachexia Sarcopenia Muscle. 2021.
Rose L, McCaffrey J, Sharma A. Respiratory management strategies in FKRP-deficient muscular dystrophy. Thorax. 2020.
薬剤比較
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2i型 C1846672の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む