常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2w型 C4225192
近位筋に影響を与える筋ジストロフィーの一種です。常染色体劣性遺伝形式意味着両方の親が遺伝子を持っていることを意味します。多職種によるケアは、進行性の症状の管理を支援します。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
進行性の近位筋の脱力
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
階段昇降の困難
(筋骨格)翼状肩甲
(筋骨格)遠位下肢の脱力
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
関節可動域運動
拘縮を予防し関節可動性を維持するため、セラピストの指導と介護者の補助のもとで行う、毎日のストレッチルーチンおよび受動的関節可動域運動です。
多職種による心臓評価
この肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）のサブタイプに関連する心臓病変を発見および管理するための、定期的な心電図、心エコー図、および循環器科の診察を含む包括的な心臓モニタリングです。
その他の治療選択肢
エネルギー温存テクニック
機能的自立を維持しながら疲労を最小限に抑えるため、活動のペース配分、適応機器の使用、日々の作業の整理に関するトレーニングです。
生活習慣拘縮解除術
保存的治療で可動性と快適性を維持できない場合に、特に足首や膝のまわりの重度な拘縮を解除するための外科的介入です。
外科手術マッサージおよび水治療法
血行を促進し、筋肉をリラックスさせ、関節への負担を軽減しながら抵抗運動を行えるようにするための、温水プールでの治療用マッサージおよびアクアセラピーです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2w型 C4225192とは何ですか？
この病気の詳細については、資格のある医療提供者にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Guglieri M, Straub V, Bushby K, Lochmüller H. International Consortium for the Study of Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Clinical Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Nakamura K, Nishida I, Murakami T, Toda T. Genetics and Pathophysiology of POMK-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2W: A Comprehensive Review. Neuromuscular Disorders. 2021.
DiMarco R, Lofano M, Pane M, Mercuri E, Bertini E. Clinical Characterization and Natural History of LGMD2W: A Prospective Multicenter Study. Journal of Neurology. 2020.
Böhm J, Foley P, Gautel M, Frosk P. Genotype-Phenotype Correlation in POMK Mutations: A Systematic Review and Meta-Analysis. Muscle and Nerve. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2w型 C4225192の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む