完全欠損による常染色体劣性メンデル型抗酸菌症易罹患性 C5679890
免疫系の抗酸菌症と戦う能力を重度に障害する遺伝性疾患です。患者さんは非定型抗酸菌症の治療と予防のために積極的な処置が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重症の抗酸菌感染症
播種性BCG感染症
反復性のヘルペスウイルス感染症
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな支障をきたす重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
深部真菌感染症
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
抗抗酸菌療法
抗酸菌感染症をターゲットとした長期の併用抗菌薬療法で、結核に対するリファンピシンやエタンブトールなどの複数の抗生物質、または非定型抗酸菌に対する専門的なレジメンが通常含まれます。根底にある免疫不全のため、免疫正常患者と比較して治療期間が延長されます。
インターフェロンガンマ療法
抗酸菌感染症への感受性の原因となる、障害された細胞性免疫を補うための遺伝子組換えインターフェロンガンマの補充。皮下注射により投与され、通常は補助療法として週1〜3回行われます。
その他の治療選択肢
感染予防戦略
ハイリスク環境における呼吸器防護、既知の抗酸菌汚染源への曝露回避、厳格な手洗い方法の実施などを含む総合的な回避策。感染の初期兆候を認識するための患者教育が不可欠です。
生活習慣定期的な免疫学的および感染症サーベイランス
免疫機能パラメータの定期的モニタリング、および適切な画像検査や臨床検査を通じた不顕性抗酸菌感染症の定期的スクリーニング。インターフェロンガンマ経路機能の定期的評価を含みます。
経過観察免疫機能のための栄養最適化
全般的な免疫能をサポートするための、ビタミンD補充、十分なタンパク質摂取、微量栄養素の最適化を含む標的栄養サポート。栄養状態の評価を定期的に実施する必要があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、主治医に連絡するか、紧急ケアを受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性メンデル型完全欠損による抗 mycobacterial 疾患感受性（C5679890）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的な審査待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
van de Vosse E, Ot-Niessen N, van Dissel JT. Clinical Practice Guidelines for Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases. J Clin Immunol. 2022;42(5):987-1005.
Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Novel Insights into the Genetics of Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases. Nat Rev Immunol. 2021;21(3):145-158.
Marazzi MC, Gori F, Rosu S, Pivnik S. Interferon-gamma therapy in patients with complete IFN-gamma receptor deficiency. Clin Infect Dis. 2020;181(8):1542-1550.
Liu L, Okada S, Kong XF, Zhang Q. Systematic review and meta-analysis of autosomal recessive forms of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. J Immunol Res. 2019;2019:4173842.
薬剤比較
完全欠損による常染色体劣性メンデル型抗酸菌症易罹患性 C5679890の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む