部分欠損による常染色体劣性メンデル的抗酸菌症感受性 C5679891
体が特定の感染症、とくに非定型抗酸菌症と戦う能力を低下させる遺伝性の状態です。遺伝するため、適切な感染予防と管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
播種性BCG感染症（BCG菌血症）
全身症状
(immunologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
再発性の抗酸菌感染症
(immunologic)重症ウイルス感染症
(immunologic)抗酸菌による骨髄炎
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗ミコバクテリア薬の予防投与
非定型抗酸菌を標的とした予防的抗菌薬療法で、通常アジスロマイシンやリファブチンなどの薬剤が使用されます。予防投与により、対象者の感染リスクが大幅に低下します。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
抗酸菌感染症に対する積極的治療
活動性抗酸菌疾患に対する多剤併用療法の速やかな開始。多くの場合、有効性と毒性を注意深くモニタリングしながら、長期の併用療法が必要となります。
その他の治療選択肢
定期的な感染サーベイランス
これらの患者では免疫反応が低下しているため、抗酸菌感染症の早期兆候を検出するための頻回な臨床評価および画像検査を行います。
経過観察環境曝露の低減
特定水源、土壌、汚染された医療器具など、非定型抗酸菌の既知の感染源を避けます。家庭用の浄水器の設置が推奨される場合があります。
生活習慣ビタミンD補充
ビタミンDは、マクロファージの活性化や抗酸菌に対する抗菌ペプチドの産生において役割を果たしているため、免疫機能をサポートするためにビタミンDを補充します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
部分的欠損による常染色体劣性メンデル型抗酸菌感受性症（C5679891）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol. 2020.
Casanova JL, Abel L. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-gamma immunity. Semin Immunol. 2018.
Sologuren I, Martinez-Saavedra MT, Sole-Violan J, et al. Partial Defects of Interferon-gamma Pathway and Clinical Outcomes in Patients with Mycobacterial Susceptibility. Clin Infect Dis. 2021.
Rosain J, Kong XF, Martinez-Barricarte R, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Recent discoveries and clinical advances. Clin Immunol. 2022.
薬剤比較
部分欠損による常染色体劣性メンデル的抗酸菌症感受性 C5679891の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む