常染色体劣性非症候群性難聴5 C1833319
出生時から見られる重度の難聴で、保因者の親から遺伝子が伝わることで遺伝子変異により引き起こされます。この非症候群性の形態は聴覚のみに影響を及ぼします。治療法には補聴器、言語療法、または人工内耳が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活に著しい支障をきたす重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性難聴
(otolaryngologic)語音明瞭度の低下
(otolaryngologic)聴覚ニューロパチーースペクトラム障害の徴候
(otolaryngologic)滲出性中耳炎
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
CICまたはITC型補聴器
軽度から中等度の難聴に対し増幅効果を提供しながら、目立ちにくい外観を実現する、完全に耳道内または耳道内に収まるオーダーメイドの補聴器です。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
中耳インプラントシステム
中耳の構造を直接振動させるために外科的に埋め込む医療機器であり、従来の補聴器が使用できない場合や十分な効果が得られない場合に有用です。
その他の治療選択肢
聴覚リハビリテーションプログラム
聴取訓練、読話トレーニング、およびコミュニケーションストラテジーを組み合わせた構造化された療法であり、補聴器の効果を最大限に引き出します。
理学療法耳音響放射モニタリング
蝸牛の外有毛細胞の機能を測定する非侵襲的検査であり、経時的な病気の進行や治療の効果をモニタリングします。
経過観察コミュニケーションパートナー訓練
読話のサポートや環境改善など、効果的なコミュニケーション技術について、家族、教育関係者、同僚を対象に行う教育プログラムです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性がある中等度から重度の症状です。早急に医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関を受診するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴5型 C1833319とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med. 2016.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness in the genomics era. Hear Res. 2011.
Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. JAMA. 2012.
Dror AA, Avraham KB. Hearing impairment: a panoply of genes and functions. Neuron. 2010.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴5 C1833319の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む