常染色体劣性非症候群性難聴 62 C1857820
常染色体劣性遺伝によって家族に伝わる、重症難聴の遺伝的形式です。男女の区別なく等しく影響を与えます。治療には補聴器または人工内耳が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
先天性両側難聴
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
構音障害（発音の障害）
(otolaryngologic)聴覚情報処理困難
(otolaryngologic)難聴による社会的コミュニケーションの困難
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
骨固定型補聴システム
外耳および中耳をバイパスし、骨の振動を介して直接蝸牛を刺激する、外科的に植え込まれる骨導補聴デバイスです。特定の解剖学的特徴を持つ方に適しています。
ハイブリッド電気音響刺激を用いた人工内耳植込術
残存聴力がある場合に、高音域用の人工内耳増幅器と、低音域用の自然聴力の温存を組み合わせたアプローチです。蝸牛の構造を温存するために慎重な手術手技が必要です。
その他の治療選択肢
言語聴覚療法サービス
構音、音声、流暢性、語用論的コミュニケーションスキルに焦点を当てた、包括的な言語聴覚評価および治療です。個別化された治療計画により、特定のコミュニケーションのニーズと目標に対応します。
理学療法コミュニケーション戦略トレーニング
読話、手話、マルチモーダルコミュニケーションなど、さまざまなコミュニケーションアプローチに関する教育とトレーニングです。聴取環境に応じて複数の戦略を活用できるよう支援します。
補完療法電気生理学的聴力検査
患者の反応に依存せず、聴力閾値や聴神経の機能を検証するための、聴性脳幹反応や他覚的聴覚誘発反応などの客観的検査です。乳幼児や検査が困難な患者にとって不可欠です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴62 C1857820とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビューの保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alvarez-Espejo A, Castillo-Torres SA. Practice guidelines for genetic evaluation of congenital hearing loss. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Matsunaga T, Mutai H, Namba K. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2021.
Sloan-Hegeness CM, Faridi MH, Shively KM. Novel gene discovery in familial nonsyndromic hearing loss. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM. Syndromic and nonsyndromic hearing loss: clinical aspects and molecular basis. Lancet Neurol. 2019.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴 62 C1857820の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む